lunes, 26 de marzo de 2018

Conferencia enfermedades raras en la infancia


El 21 de Marzo se llevó a cabo en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza, un evento programado dentro del ciclo Aula Montpellier que organizo el Hospital de la localidad HLA Montpellier, como era la conferencia sobre las enfermedades raras en la infancia a cargo de Enrique Casado, catedrático de pediatría en la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y académico de la Real Academia de Medicina que comenzó la ponencia recordando que una enfermedad rara responde a la definición de varias patologías que se manifiesta en una misma persona de manera amplia, pero que a la vez puede ser de diferente forma que en otra persona que también tenga su misma enfermedad, de ahí su dificultad para diagnosticar y poner tratamiento.
De hecho la OMS tiene reconocidas la existencia de 5.000 tipos de estas enfermedades, a las que hay que sumar las ultras raras que son aquellas que afectan a menos de 4 personas con 100.000 habitantes,  aunque estos datos varían mucho de un país a otro, al igual que las enfermedades, pues en algunos son muy comunes y en otros sin embargo la misma patología es totalmente desconocida y excepcional.
Así mismo también aseguro que en el 80% de los casos la enfermedad rara tiene un origen genético por lo que está presente en la persona desde que es un feto aunque los síntomas no aparezcan hasta que nace y depende del problema puede incluso pasar meses o unos años hasta que aparezca algún síntoma que haga sospechar de ello, por lo que subrayo que “Con frecuencia el diagnóstico se produce con retraso, lo que supone una enorme carga para los pacientes y sus familias, que recorren numerosos hospitales y consultas de especialistas sin encontrar una respuesta a lo que les sucede y, cuando lo hacen, es probable que no tenga tratamiento”.
Seguidamente hizo hincapié en que es necesario una mayor formación y especialización del personal sanitario hacia estos problemas, ya que la mayoría de ellos se podría diagnosticar mediante una exploración física a la madre, sin necesidad de pruebas sostificadas, solo escuchando atentamente lo que la mujer va contando al ginecólogo sobre cómo se encuentra en el embarazo, que eso da muchas pistas para sospechar la existencia de una enfermedad rara en el niño desde la 1º consulta y a simple vista, y se confirmaría con alguna prueba y en el momento del parto.
Así mismo también subrayo que “A la dificultad y retraso en el diagnóstico se suma también el alto coste de los tratamientos, dado que a los laboratorios farmacéuticos les cuesta mucho investigar y fabricar medicamentos para un número tan reducido de pacientes porque no es rentable, aunque parece que en los últimos años se ha visto que la única forma de encontrar soluciones es la investigación, por ello han aparecido nuevos centros de investigación para las enfermedades raras dando pasos importantísimos en el avance a un medicamento o terapia que aunque no cure por completo sí que puede frenar el avance de la patología.
Aunque para encontrar una cura real y autentica es necesario contar con más centros de referencia en todos los países, a los que los pacientes puedan acudir para el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades y sepan que están tratando con profesionales absolutamente solventes”
Por ultimo aseguro que cuando aparece en una familia alguna de estas dolencias, lo hace acompañado de un gran impacto psicológico y social, ya que “Las familias asumen los cuidados de los enfermos para los que en la mayoría de los casos no existe cura, lo cual es muy frustrante, más si tenemos en cuenta que el 50% de estas enfermedades se detectan durante la infancia”.
Para acabar se confirmó la necesidad que presenta la sociedad de conocer las enfermedades raras y con ello hacer realidad la existencia de un mayor apoyo social, psicológico y económico para estas familias y sus hijos.



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