El 21 de Marzo se llevó a cabo en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza, un evento programado
dentro del ciclo Aula Montpellier
que organizo el Hospital de la
localidad HLA Montpellier, como era
la conferencia sobre las enfermedades
raras en la infancia a cargo de Enrique
Casado, catedrático de pediatría en la Universidad Complutense de Madrid
(UCM) y académico de la Real Academia de Medicina que comenzó la ponencia recordando
que una enfermedad rara responde a la definición de varias patologías que se
manifiesta en una misma persona de manera amplia, pero que a la vez puede ser
de diferente forma que en otra persona que también tenga su misma enfermedad,
de ahí su dificultad para diagnosticar y poner tratamiento.
De hecho la OMS tiene reconocidas la existencia de 5.000 tipos de estas enfermedades, a
las que hay que sumar las ultras raras
que son aquellas que afectan a menos de
4 personas con 100.000 habitantes,
aunque estos datos varían mucho de un país a otro, al igual que las
enfermedades, pues en algunos son muy comunes y en otros sin embargo la misma patología
es totalmente desconocida y excepcional.
Así mismo también aseguro que en el
80% de los casos la enfermedad rara tiene un origen genético por lo que está
presente en la persona desde que es un
feto aunque los síntomas no aparezcan hasta que nace y depende del problema
puede incluso pasar meses o unos años hasta que aparezca algún síntoma que haga
sospechar de ello, por lo que subrayo que “Con
frecuencia el diagnóstico se produce con retraso, lo que supone una enorme
carga para los pacientes y sus familias, que recorren numerosos hospitales y
consultas de especialistas sin encontrar una respuesta a lo que les sucede y, cuando
lo hacen, es probable que no tenga tratamiento”.
Seguidamente hizo hincapié en que es
necesario una mayor formación y especialización del personal sanitario
hacia estos problemas, ya que la mayoría de ellos se podría diagnosticar mediante una exploración física a la madre, sin
necesidad de pruebas sostificadas, solo escuchando atentamente lo que la
mujer va contando al ginecólogo sobre cómo se encuentra en el embarazo, que eso
da muchas pistas para sospechar la existencia de una enfermedad rara en el niño
desde la 1º consulta y a simple vista, y se confirmaría con alguna prueba y en
el momento del parto.
Así mismo también subrayo que “A
la dificultad y retraso en el diagnóstico se suma también el alto coste de los
tratamientos, dado que a los laboratorios farmacéuticos les cuesta mucho
investigar y fabricar medicamentos para
un número tan reducido de pacientes porque no es rentable, aunque parece que en los últimos años se ha visto
que la única forma de encontrar
soluciones es la investigación, por ello han aparecido nuevos centros de investigación
para las enfermedades raras dando pasos importantísimos
en el avance a un medicamento o terapia que aunque no cure por completo sí que
puede frenar el avance de la patología.
Aunque para encontrar una cura
real y autentica es necesario contar con más centros de referencia en todos los
países, a los que los pacientes puedan acudir para el diagnóstico y el
tratamiento de estas enfermedades y sepan que están tratando con profesionales
absolutamente solventes”
Por ultimo aseguro que cuando
aparece en una familia alguna de estas dolencias, lo hace acompañado de un gran
impacto psicológico y social, ya que “Las
familias asumen los cuidados de los enfermos para los que en la mayoría de los
casos no existe cura, lo cual es muy frustrante, más si tenemos en cuenta que
el 50% de estas enfermedades se detectan durante la infancia”.
Para acabar se confirmó la necesidad que presenta la sociedad de
conocer las enfermedades raras y con ello hacer realidad la existencia de un
mayor apoyo social, psicológico y económico para estas familias y sus hijos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario