Miocardiopatías arritmogeneticas en una familia de Granada

Francisco José Bermúdez Jiménez es MIR residente de 5º año del hospital Virgen de las Nieves  en Granada, que junto al doctor Juan Jiménez Jaimez estudiaron en la unidad de arritmias el caso de una familia en que 2 hermanos de 18 y 31 años habían fallecido de muerte súbita, por lo que  su familia quería saber a qué era debido ya que quedaba otro hijo más pequeño y tenían miedo de que le sucediese lo mismo.

Tras estudiar su caso y hacerles a todos los miembros de la familia diversas pruebas descubrieron que todos ellos sufren una mutación genética que provoca miocardiopatía arritmogenica, que para llegar a este punto ayudo mucho el hermano pequeño de 16 años que es único hijo que queda vivo.

Así el estudio según subrayo Luis Tercero jefe de la unidad de arritmias del hospital que a su vez es el centro de referencia en el tratamiento de las miocardiopatías arritmogeneticas,

 “El estudio puso en contacto a familiares que ni siquiera se conocían e identificó hasta cuatro casos de muerte súbita cardiaca; dos pacientes que requirieron un trasplante de corazón; dos fallecidos por fallo cardiaco y un caso con arritmias malignas.

Tras analizar a más de 60 pacientes de la misma familia, se apreció que se trataba de una enfermedad hereditaria, con un riesgo de un 50% de ser transmitida a la descendencia y con un individuo en común que sufrió la mutación por primera vez generaciones atrás”

Tras ello vieron que el gen Desmina es el culpable de dicha enfermad, la cual se presenta de golpe mediante una arritmia que en horas provoca el fallecimiento, con ello los expertos sanitarios que llevan a esta familia han visto oportuno el colocarle a 6 miembros un desfibrilador autonómico, entre ellos al hijo de 16 años que como sus hermanos presentada una fisionomía anormal del corazón que le hacía tener bastantes papeletas para sufrir también una muerte súbita, así mismo también han recibido asesoramiento para  su inserción laboral, cuidados a llevar a cabo a la hora de practicar deportes o como les afectara esta patología de cara a ser madres o padres.

Gracias a ello también se ha comprobado que dicha enfermedad se produce especialmente en Granada donde anualmente se lleva la vida de 20 personas menores de 50 años, siendo la media de 17-30 años.

Dicha patología aparece cuando hay una mutación del gen Desmina el cual es fundamental para el correcto funcionamiento de las células musculares del corazón, produciendo el musculo cardiaco se debilite siendo incapaz de latir adecuadamente, produciéndose dificultad respiratoria que en minutos pasa a ser una arritmia maligna y en horas se produce la muerte súbita, la cual se ha estudiado en Europa que es el primer caso de fallecimiento en menores de 35 años

Por último el estudio se ha publicado en la revista médica americana Circulation, para su entrada los doctores Carriel, Alaminos y Campos, del departamento de Histología de la Facultad de Medicina de la UGR, además de la universidad de Ruhr (Alemania), acordaron investigar a nivel clínico como molecular los efectos que produce la mutación de dicho gen, donde se confirmó que las células no funcionaban bien y se alteraba el control del ritmo cardiaco.