La entrada de hoy está dedicada a dar a conocer la Asociación Duchenne Parent Project España
que lucha contra la distrofia muscular
de Duchemme, que consiste en un desorden muscular en el cual este va
perdiendo su función y con ello el paciente su independencia, ya que desde los 7
a 12 años van dejando de andar, por ello acaban necesitando una silla de
ruedas que les acompañara el resto de su vida, que suele rondar como mucho los
30 años.
Debido a la falta de distrofinalas células musculares se dañan con
mucha facilidad provocando una importante debilidad muscular que a su vez causa
serios problemas de salud.
La patologia se debe a una mutación
del gen De Novo que se encuentra en el cromoma X por lo que suele afectar principalmente al sexo masculino,
aunque se traspasa de la madre al niño durante la gestación
Actualmente afecta a 1 de cada 3.500 nacimientos, y anualmente se
diagnostican 20.000 casos.
Así mismo la asociación también lucha contra la Distrofia Muscular de Becker (DMB) la cual se produce cuando el
cuerpo produce más o menos distrofina de la necesaria y lo hace de una manera
incorrecta.
Aunque la principal diferencia con Duchenne es que es de evolución más
lenta y a la vez rara, por lo que solo afecta a 3 o 6 niños por cada 100.000
nacimientos.
Los síntomas más comunes son:
retraso psicomotriz, debilidad muscular seguida de dificultad para correr,
saltar, subir escaleras, numerosas caídas, necesitan ayuda para ponerse de pie
ya que suelen apoyarse en sus piernas para levantarse realizando así la
maniobra de Gower, suelen tener unas pantorrillas muy desarrolladas y
exageradas lo que se conoce como pseudohipertrofia,
caminan con marcha de pato, suelen sufrir atraso en el haba con problemas de
conducta.
También es común que presenten problemas
de aprendizaje y un tercio de los afectados comparten patrones muy típicos de TEA, al igual que es muy común que por la
debilidad muscular sufran numerosas
contracturas y rigidez en los tobillos, rodillas, caderas, siendo los primeros
tendones del tobillos en estar afectados, siguiéndole de cerca las caderas continuando
con las rodillas y por ultimo las articulaciones, así mismo también presentan
un encorvamiento lumbar y cervical lo
que les hace empujar la pelvis hacia delante y los hombros los echan para atrás
al intentar mantearse de pie, aunque con el paso de los años desarrollan escoliosis en la parte media y lumbar
de la espina dorsal.
Por ello también es muy común que presente debilidad cardiaca debido a una cardiomiopatía con disfunción respiratoria, lo que lleva a presentar dificultades para toser y con
ello aumentar el riesgo de infecciones, dando lugar a una neumonía que
acaba en insuficiencia cardiaca mortal,
a la vez que también sufren numeroso
dolores de cabeza, problemas de concentración, no aguantar mucho despiertos
aunque en sus sueños sufren numerosas pesadillas que les lleva a un
embotamiento mental.
Actualmente no existe cura para
estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en
investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir
complicaciones secundarias, actualmente su
tratamiento se basa en un equipo multidisciplinar formado por odontólogos,
cirujanos, ortopedistas, gastronentologos, endocrinólogos, nutricionista,
fisioterapeuta, pediatras, neurólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos,
logopedas, genetistas, cardiólogos, neumólogos,
rehabilitadores.
Para más información contactar con https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/
Email info@duchenne-spain.org
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