El hospital general de Alicante
junto al hospital La Fe de Valencia,
el General de Albacete, Puerta de Hierro de Majadahonda, el hospital universitario de Burgos, el
Virgen de las Nieves en Granada, Virgen
del Roció de Sevilla. Junto a los complejos
hospitalarios de A Coruña y de Vigo, y el Policlínico Casilino de Roma y el Sheba Medical Center de Tel Aviv,
han llevado una investigación para saber por
qué se produce la muerte súbita, para ello se les ha sumado la filial del laboratorio del diagnóstico genético Health
in Code que se encuentra en A Coruña y ha sido el encargado de dirigir la investigación,
que ha obtenido como resultado que se debe a una alteración del ADN, que como ha explicado Francisco Sogorb responsable del servicio de cardiología en el
Hospital General de Alicante, “ la alteración
se encuentra en concreto en
el gen de la filamina C, que da lugar a una proteína anormalmente corta,
haciendo que esta variación del tamaño de la proteína no ejerza su función
normal en el corazón, lo que da lugar a una cardiopatía grave que puede
terminar produciendo la muerte súbita".
Para ello ha sido necesario realizar un estudio y seguimiento a una
familia alicantina que perdió a uno de sus miembros debido a la muerte súbita,
que se ha llevado a cabo por Vicente
Climent de la unidad de miocardiopatías del hospital de Alicante, y ha
consistido entre otras pruebas en un análisis de sangre para buscar diferencias
con las muestras obtenidas en la autopsia, donde se ha reflejado en el
fallecido un cambio en el gen de la Filamina C.
Aunque como dijo Francisco
Sogorb "lo que disparó las
sospechas de que esta mutación podía estar causando estas cardiopatías, fueron
que se llevó a cabo la misma prueba en otras familias que habían perdido a
alguien en las mimas circunstancias pero en distintos hospitales, y a partir de
ahí se inició el estudio que ha confirmado esas sospechas iniciales.
Aunque hay que subrayas que en
la mitad de las ocasiones la autopsio no revela la causa del fallecimiento si
esta ha sido por muerte súbita, aunque es cierto que hace tan solo 3 años nos centrábamos
en buscar la causa en 3 genes, y ahora ya
tenemos en cuenta muchos más, por lo que seguramente el dar con la causa
exacta está cada vez más cerca”.
Por último el descubrimiento cogió fuerza con el reconocimiento del doctor
Valentín Fuster, que recogió en su revista
'Journal
of the American College of Cardiology' este hallazgo, al igual que hizo
hincapié en que “a partir de ahora
siempre que se estudie una muerte súbita de una persona joven debe tenerse en
cuenta este ge, para de esta forma prevenir nuevos casos en sus familiares
directos”.
Dejo claro que anualmente
fallecen en España 30.000 personas de muerte súbita, aunque la mayoría padece
una patología previa cardiaca, y en los menores en la primera causa de mortalidad infantil.
Así mismo el Hospital general de
Alicante cuenta con una unidad de cardiopatía familiar encargada de detectar
esta dolencia o problemas cardiacos a las personas de Alicante que se sospeche
de ello o tengan antecedentes familiares, para ponerles tratamientos y evitar
este final, actualmente atiende a 600 familias que se traduce en 1.700
personas.
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