Del 25 al 28 de mayo se llevó a cabo en Oviedo a edición 42 de reunión medica científica, en la que
este año han participado más de 400
neuropediatras, expertos en diagnosticar enfermedades del Sistema Nervioso Central a menores de 18 años.
El evento ha sido organizado por la Sociedad Española de Neurología y Pediatría (SENEP), en él se han
dado a conocer los avances de la
tecnología y la inteligencia artificial, al igual que los diagnósticos
genéticos y las terapias genéticas
ayudan a su tratamiento y en caso de los menores si se les empieza a
aplicar estas técnicas de bebes, se puede conseguir que hagan una vida
completamente normal.
Para ello Janbernd Kirschner
investigador, médico y director del centro University Hospital Boom de Alemania
cerro el encuentro con una conferencia basada en que es una enfermedad de las
reconocidas como raras, de origen genético y la situación actual y las
tendencias futuristas que se deberán aplicar en las terapias de la Atrofia
Muscular Espinal (AME), que de no ser diagnosticada a tiempo puede
provocar en los casos más severos la muerte a los bebes antes de los 2 años.
Se debe a la ausencia del gen
SMN1 en la gestación, sus síntomas cambian según qué tipo sea, así en la 1 los más comunes son : no ser capaz de levantar la cabeza, estancarse en una medida de crecimiento por
debajo de la que le corresponde, problemas para tragar y chupar, debilidad
general muscular, pecho hundido con respiración diafragmática, numerosa
mucosidad de continuo, nulidad de reflejos y piernas para fuera, mientras
que en nivel 2 se encuentra: Pueden mantener la posición de sentados,
pero se tienen que sentar con ayuda, a veces se pone de pie, no tiene problemas
en la deglución pero se debe alimentar mediante alimentación intravenosa o bien
mediante un tubo gástrico, y presentan temblores en la manos.
En el tipo 3 la persona necesita
ayuda para levantarse, sentarse y acostarse, aunque una vez de pie sí que puede
permanecer por sí mismo un rato y en ocasiones muestran temblor en los dedos,
en especial cuando están extendidos.
Mientras que el tipo 4 o
también llamado Síndrome de Kennedy es el más raro, ya que los síntomas
aparecen en los mayores de 35 años y
lo hace de forma repentina y lenta, aunque cuando empieza a avanzar sí que lo
hace más rápido que en caso de los niños, en los cuales afecta tanto a niños
como niñas, mientras que de adulto solo
afecta solo a hombres que previamente tengan alguna característica propia
de la mujer como es un crecimiento de las mamas o dolor mensual en los
testículos.
Aunque tienen en común todos ellos en que para evitar el progreso de la
enfermedad los pacientes en especial los niños necesitan de varias operaciones traumatológicas, sobre todo
en los casos de las piernas y los pies
ya que se les acaban deformando, por lo que también es muy normal que necesiten
de aparatos ortopédicos y a partir
de los 8 años empiezan a tener que usar sillas
de ruedas por que vayan perdiendo la fuerza muscular y no puedan estar de
pie.
Suele afectar a 1 de cada
10.000 menores y actualmente se cree que habrá unos 400 pacientes
diagnosticados en toda España.
Por ellos en este evento los 400 participantes demandaron al Sistema
Nacional de Salud que se elabore un
cribado universal para realizar por igual en toda España, a todos los
recién nacidos con el fin de evitar que la enfermedad avance y conseguir que el
menor que de positivo, pueda llevar una vida normal de niño.
Por ello Ignacio Pascual
jefe de neuropediatria del Hospital la Paz de Madrid hizo hincapié en que “Planteo 3 razones para su detección, la 1º
mediante la conocida como prueba del
talón, que ya se practica para la determinación de algunas enfermedades en
todos los recién nacidos. Segundo, porque esta prueba es económica para la sanidad y fiable para nosotros, Podríamos diagnosticar a todos los posibles
afectados sin incurrir además en falsos positivos, Y tercero, porque
existen terapias, las ya disponibles y las que están por llegar en
un futuro muy próximo, que pueden mejorar de forma muy notable la evolución de la
enfermedad.
Tardaremos más o menos, pero lo
vemos claro, el cribado tiene que realizarse sí o sí porque permitirá diagnosticar y
tratar a todos los pacientes antes de la aparición de síntomas”
Por su parte Francina
Munelle coordinadora de la unidad de enfermedades neuromusculares pediatrías
del hospital Val de Hebrón en Barcelona, subrayo que “cuando tratamos a los niños en estados presintomáticos con los
tratamientos expuestos podemos evitar o minimizar la aparición de las manifestaciones
clínicas para que puedan hacer una vida lo más cercana posible a la normalidad”.
Por ultimo todos acordaron que la terapia
genética tiene como fin reemplazar el gen inexistente, abriendo así un
nuevo tratamiento a los menores presintomaticos, si se consigue reemplazar en
edades tempranas las neuronas motoras problemática o bien inexistente en él
bebe, y con ello el niño llevaría una vida
normal siempre, lo único con revisiones.
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