Dia de la ER

 Hoy 28 de febrero es día de las Enfermedades Raras (ER), son aquellas que afecta a 1 de cada 2.000 personas, se caracterizan por su gran número de desórdenes y síntomas que varían según enfermedad y especialmente según persona, aunque tienen en común que la gran mayoría son degenerativas, crónicas, un 65% de carácter grave e invalidantes y un gran número de ellas cuentan con sintomatología desde que la persona es pequeña e incluso bebe.

Actualmente existe entre 5.000 a 7.000 ER afectando en los pacientes sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y la forma de comportarse, por ello sufrir una ER conlleva enfrentarse a un proceso largo, duro y que deja secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, afectivas y estéticas, aparte de numerosos problemas de integración social, aunque se está trabajando profundamente para que esto no ocurra, procesos degenerativos agravamientos de la enfermedad que obliga al paciente a ser ingresado en el hospital, necesitando así  una gran dependencia que irá creciendo según avance la enfermedad.

Por ello tanto paciente como la familia corren el riesgo de aislarse socialmente, justo cuando más contacto  social deberían tener y la necesidad de sentirse arropados, tienden al aislamiento, ya que dejan de quedar con amigos, de salir, e incluso  llegar un momento que solo se preocupan por el enfermo, y muchas veces los amigos no saben reaccionar para apoyar al enfermo, cuando este lo que más necesita suele ser : apoyo emocional, información clara sobre qué le pasa, mientras que los familiares necesitan ayuda  material con la limpieza de casa, cuidado de hijos y a veces del enfermo, una ayuda a la hora de hacer la comida o tener que desplazarse, compras, etc.

Entre las dificultades que se enfrentan hay que destacar primero las de ser diagnosticados correctamente, ya que algunos profesionales sanitarios reconocen no tener grandes conocimientos ante estas enfermedades debido a los pocos casos que hay, o por los recortes no poder hacer todas las pruebas necesarias para un diagnóstico claro, la 2º dificultad más importante es la económica, ya que estas personas necesitan destinar a sus tratamientos más  de 350€ mensuales, lo que significa entre un 40 a 70% de sus ingresos mensuales, y un 20% de los anuales. Los gastos están destinados a medicamentos y productos sanitarios en 50%, un 43% tratamientos médicos, un 30% ayudas técnicas y de ortopedia.

Aparte hay que sumarle un 27% de gastos de trasporte público, que en ocasiones deben de ser trasporte “privado” como puede ser los taxis, o coches adaptados de asociaciones, por lo que para estas personas el moverse les acaba saliendo más caro de lo que ya es, al igual que un 10% del dinero se va en adaptar la vivienda.

Lo que está claro que sufrir una ER te lleva a enfrentarte a barreras más allá de las arquitectónicas, o sanitarias, son muros que afectan a la cotidianidad e impiden una igualdad de condiciones.

Entre estas se encuentran las Enfermedades Neuromusculares (ENM), que su principal síntoma

es la pérdida de fuerza limitando aspectos de la vida social, afectiva, etc., y las principales patologías son; Distrofias musculares Distrofias miotónicas, Miopatías congénitas, Atrofias espinales, Polineuropatías, Miastenias y Miopatías metabólicas.

También son ER otras enfermedades como la Fibrosis Quística (F.Q.) Ataxia, la Neurofibromatosis, La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, la Hemofilia, la enfermedad de Chiari y Siringomielia, la Miastenia Gravis, Retinosis Pigmentaria, y el Síndrome de Wolf Hirschhorn.

Aunque en general tienen en común que todas son patologías degenerativas que comenzaron cuando la paciente tenía menos de 2 años y son las culpables de un 35% de fallecimiento en menores de esa edad y del 12% entre los 5 a los 15 años.

De igual manera necesitan un cuidador casi de manera completa, ya que según avance van dejando de valerse por si mismos, por lo que muchas veces el cuidador suele ser de la familia y concreto la madre, que deja toda la vida que tenia para dedicarse a su hijo/ hija.

Por ultimo La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) subrayo que “Todos ellos deben hacer frente a un diagnóstico complicado del que a veces no hay una explicación clara, por lo que deben luchar con el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

En gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.