Recientemente ha salido al mercado el libro “El torneo de su vida”
de Abrahán Guirao Romero, él cual parece desde niño una enfermedad rara,
Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2, la cual hace perder a la persona
fuerza muscular en los brazos y piernas desde una temprana edad, por ello siempre
necesitan de un apoyo extra que al principio son muletas, pero según avanza la
enfermedad pasa a ser necesario una silla de ruedas.
La mayoría de los casos se trata de una patología hereditaria autosómica recesiva, que se traduce a que un gen tiene mas fuerzas durante la gestación y si se da la circunstancia de que una de sus partes no responde adecuadamente a su labor, esto daría como resultado una patología hereditaria.
En este caso la culpable es la mutación del gen encargado de la Transportina 3, junto a la ausencia en la producción de la calpaína muscular, que es la encargada de la proteína del calcio, el cual es el gen CAPN3 del cromosoma 15, y lo acompaña una escasa proteína en las membranas de las fibras musculares.
Los primeros síntomas se dan en la infancia en la dificultad para correr, subir y bajas escaleras, imposibilidad de levantar peso, numerosas caídas al andar, acompañado de hipertrofia en las pantorrillas, deformación de la columna vertebral y unos tendones de alquiles muy cortos, en ocasiones lo acompañan problemas respiratorios y en contadas veces también cardíacos.
Actualmente hay en todo el mundo solo 100 personas con esta patología, por ello Abraham pensó en crear la asociación “Conquistando escalones” con el fin de dar a conocer la patología, apoyar a las personas que lo sufran como a sus familias y luchar por que se investigue mas sobre ello, pues recientemente se ha estudiado que el punto “Positivo” de estos pacientes es que son inmunes al sida, ya que uno de los genes que lo provoca a su vez protege de la enfermedad del VIH por que es capaz de cerrar el paso al virus y este se muere a no conseguir su objetivo de llegar e integrarse en los genes.
Por ello pensó que seria buena idea contar su historia para dar a conocer esta enfermedad en un libro destinado a un publico infantil/ adolescente, con la iniciativa de que se conciencien de las adversidades de la vida y que las usen para crecer en todos los aspectos y no para hundirse, a la vez que aprenden lo que es la inclusión, la discapacidad y la fortaleza de las personas y como con ayuda siempre se llega mas lejos que en solitario y no pasa nada, al contrario hay que ser agradecidos en la vida.
El libro se puede encontrar en todas las librerías como en Amazon y en la web de la asociación, con otros muchos productos y todo lo recaudado con el libro ira destinado a proyectos de investigación y mejora de calidad de vida de este colectivo.
https://www.conquistandoescalones.org/productos/el-torneo-de-su-vida-castellano/
La mayoría de los casos se trata de una patología hereditaria autosómica recesiva, que se traduce a que un gen tiene mas fuerzas durante la gestación y si se da la circunstancia de que una de sus partes no responde adecuadamente a su labor, esto daría como resultado una patología hereditaria.
En este caso la culpable es la mutación del gen encargado de la Transportina 3, junto a la ausencia en la producción de la calpaína muscular, que es la encargada de la proteína del calcio, el cual es el gen CAPN3 del cromosoma 15, y lo acompaña una escasa proteína en las membranas de las fibras musculares.
Los primeros síntomas se dan en la infancia en la dificultad para correr, subir y bajas escaleras, imposibilidad de levantar peso, numerosas caídas al andar, acompañado de hipertrofia en las pantorrillas, deformación de la columna vertebral y unos tendones de alquiles muy cortos, en ocasiones lo acompañan problemas respiratorios y en contadas veces también cardíacos.
Actualmente hay en todo el mundo solo 100 personas con esta patología, por ello Abraham pensó en crear la asociación “Conquistando escalones” con el fin de dar a conocer la patología, apoyar a las personas que lo sufran como a sus familias y luchar por que se investigue mas sobre ello, pues recientemente se ha estudiado que el punto “Positivo” de estos pacientes es que son inmunes al sida, ya que uno de los genes que lo provoca a su vez protege de la enfermedad del VIH por que es capaz de cerrar el paso al virus y este se muere a no conseguir su objetivo de llegar e integrarse en los genes.
Por ello pensó que seria buena idea contar su historia para dar a conocer esta enfermedad en un libro destinado a un publico infantil/ adolescente, con la iniciativa de que se conciencien de las adversidades de la vida y que las usen para crecer en todos los aspectos y no para hundirse, a la vez que aprenden lo que es la inclusión, la discapacidad y la fortaleza de las personas y como con ayuda siempre se llega mas lejos que en solitario y no pasa nada, al contrario hay que ser agradecidos en la vida.
El libro se puede encontrar en todas las librerías como en Amazon y en la web de la asociación, con otros muchos productos y todo lo recaudado con el libro ira destinado a proyectos de investigación y mejora de calidad de vida de este colectivo.
https://www.conquistandoescalones.org/productos/el-torneo-de-su-vida-castellano/
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