Dia de la ER

 Hoy 28 de febrero es día de las Enfermedades Raras (ER), son aquellas que afecta a 1 de cada 2.000 personas, se caracterizan por su gran número de desórdenes y síntomas que varían según enfermedad y especialmente según persona, aunque tienen en común que la gran mayoría son degenerativas, crónicas, un 65% de carácter grave e invalidantes y un gran número de ellas cuentan con sintomatología desde que la persona es pequeña e incluso bebe.

Actualmente existe entre 5.000 a 7.000 ER afectando en los pacientes sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y la forma de comportarse, por ello sufrir una ER conlleva enfrentarse a un proceso largo, duro y que deja secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, afectivas y estéticas, aparte de numerosos problemas de integración social, aunque se está trabajando profundamente para que esto no ocurra, procesos degenerativos agravamientos de la enfermedad que obliga al paciente a ser ingresado en el hospital, necesitando así  una gran dependencia que irá creciendo según avance la enfermedad.

Por ello tanto paciente como la familia corren el riesgo de aislarse socialmente, justo cuando más contacto  social deberían tener y la necesidad de sentirse arropados, tienden al aislamiento, ya que dejan de quedar con amigos, de salir, e incluso  llegar un momento que solo se preocupan por el enfermo, y muchas veces los amigos no saben reaccionar para apoyar al enfermo, cuando este lo que más necesita suele ser : apoyo emocional, información clara sobre qué le pasa, mientras que los familiares necesitan ayuda  material con la limpieza de casa, cuidado de hijos y a veces del enfermo, una ayuda a la hora de hacer la comida o tener que desplazarse, compras, etc.

Entre las dificultades que se enfrentan hay que destacar primero las de ser diagnosticados correctamente, ya que algunos profesionales sanitarios reconocen no tener grandes conocimientos ante estas enfermedades debido a los pocos casos que hay, o por los recortes no poder hacer todas las pruebas necesarias para un diagnóstico claro, la 2º dificultad más importante es la económica, ya que estas personas necesitan destinar a sus tratamientos más  de 350€ mensuales, lo que significa entre un 40 a 70% de sus ingresos mensuales, y un 20% de los anuales. Los gastos están destinados a medicamentos y productos sanitarios en 50%, un 43% tratamientos médicos, un 30% ayudas técnicas y de ortopedia.

Aparte hay que sumarle un 27% de gastos de trasporte público, que en ocasiones deben de ser trasporte “privado” como puede ser los taxis, o coches adaptados de asociaciones, por lo que para estas personas el moverse les acaba saliendo más caro de lo que ya es, al igual que un 10% del dinero se va en adaptar la vivienda.

Lo que está claro que sufrir una ER te lleva a enfrentarte a barreras más allá de las arquitectónicas, o sanitarias, son muros que afectan a la cotidianidad e impiden una igualdad de condiciones.

Entre estas se encuentran las Enfermedades Neuromusculares (ENM), que su principal síntoma

es la pérdida de fuerza limitando aspectos de la vida social, afectiva, etc., y las principales patologías son; Distrofias musculares Distrofias miotónicas, Miopatías congénitas, Atrofias espinales, Polineuropatías, Miastenias y Miopatías metabólicas.

También son ER otras enfermedades como la Fibrosis Quística (F.Q.) Ataxia, la Neurofibromatosis, La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, la Hemofilia, la enfermedad de Chiari y Siringomielia, la Miastenia Gravis, Retinosis Pigmentaria, y el Síndrome de Wolf Hirschhorn.

Aunque en general tienen en común que todas son patologías degenerativas que comenzaron cuando la paciente tenía menos de 2 años y son las culpables de un 35% de fallecimiento en menores de esa edad y del 12% entre los 5 a los 15 años.

De igual manera necesitan un cuidador casi de manera completa, ya que según avance van dejando de valerse por si mismos, por lo que muchas veces el cuidador suele ser de la familia y concreto la madre, que deja toda la vida que tenia para dedicarse a su hijo/ hija.

Por ultimo La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) subrayo que “Todos ellos deben hacer frente a un diagnóstico complicado del que a veces no hay una explicación clara, por lo que deben luchar con el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

En gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Cancer de ovarios

El cáncer de ovario cada vez esta afectando a las mujeres en edades mas jóvenes, aunque la edad media del diagnostico suele ser a los 60 años, la causa principal se debe a que una vez entrada en la menopausia, las células epiteliales que son las encargadas de realizar el cubrimiento a los ovarios, se trasforman en malignas, dando lugar a la patología.

La cual es difícil de diagnosticar ya que no suele dar síntomas claros hasta que no esta ya avanzado, ya que al principio se suele confundir con otros problemas de salud, pues entre ello está el dolor abdominal, estreñimiento, algunos cuadros de vómitos, dolor en la pelvis, anemia por lo que cuando la persona acude al medico este 1º le suele mandar a digestivo y una vez que se descarta cualquier anomalía en ello, o bien se reconoce que no encuentran nada, y si la paciente sigue insistiendo se la deriva al ginecología o se la manda mas pruebas como son TAC, escáner, ecografías y demás donde se empieza a ver que hay liquido en uno o ambos ovarios, que uno de ellos es de mas tamaño, cosa que la paciente ya suele saber pues en varias revisiones ginecológicas a lo largo de su vida se lo han dicho, pero no le han dado ninguna importancia, al igual que se ve que suele haber un ovario mas dañado por haber tenido quistes, e incluso haber necesitado cirugía para extirparlos, todo ello acompañado de crecimiento de vello fuerte en cejas, algunos pelos en la barbilla, en las axilas, ingle y piernas, cansancio sin una causa clara, endometriosis mal tratada por desconocimiento medico sobre ella, subir o  bajar de peso de manera repentina.

Por ello hasta que no esta realmente avanzado no se diagnostica, pudiendo pasar años entre sus síntomas hasta dar con lo que realmente es, pueden pasar tranquilamente 4/5 años, en todos ellos el tratamiento principal es la quimioterapia y sobre todo la cirugía para limpiar bien la zona y si es necesario, que suele serlo, extirpar el ovario problemático y aun así que surja una recaída a los 3 años suele ser muy normal.

Anualmente se diagnostica en España 3.600 mujeres con cáncer de ovarios, las cuales, aunque en su mayoría son mayores de 60 años, no deben ser olvidadas las mujeres jovenetes a partir de los 30 años si llevan años sufriendo problemas en las reglas, tienen mas porcentaje de tenerlo antes de cumplir la edad media.

Cardiopatías congénitas

El 14 de febrero no solo es el día de los enamorados, que parece que es por lo único que se le da importancia y visibilidad a esta fecha, pero sin embargo hay otra causa mucho más importante que merece que se haga hincapié en el día de hoy, ya que es el Dia internacional de la cardiopatía congénitas (CC) que pueden darse debido a 3 circunstancias:

Cortocircuitos izquierda derecha: Son aquellas en las que se produce un defecto en las estructuras cardiacas que separan la circulación sistémica de la pulmonar, produciéndose el paso de sangre de la primera a la segunda.

Lesiones obstructivas: Dificultan la salida de la sangre de las cavidades cardiacas,

Cardiopatías congénitas cianóticas: Impiden la adecuada oxigenación de la sangre que llega a los tejidos, por lo que aparece cianosis (amoratamiento de labios).

Los 3 tipos son provocados por un defecto en la formación estructural del corazón durante la formación del embrión, de igual forma la mayoría de las CC se agrupan en 3 grupos:

La tetralogía de Fallot, Aunque la causa no está clara aparte de la malformación, se está investigando que puede ir unido a un exceso del consumo de alcohol de la madre estando embarazada, al igual que por una nutrición deficiente de bebe o debido a medicamentos para la epilepsia que tomase la madre durante el embarazo sin control médico.

En este caso el corazón presenta varios defectos en la estructura que afecta a la ventricular aorta que de normal está situada en la zona izquierda y en este caso, se encuentra encima de los ventrículos derecho e izquierdo, provocando que el ventrículo derecho este engrosado por tener que trabajar el doble, como consecuencia no puede bombear correctamente la sangre para producir el oxígeno necesario al cuerpo.

Por ello los niños presentan un tono de piel algo azulado debido a la falta de oxígeno, así mismo también hay dificultad para respirar mientras se está comiendo o haciendo ejercicio, se encuentran cansados con mucha facilidad, en especial de bebes y en niños son bastantes irritables y con un llanto prolongado que si no se calma rápido les provoca desmayos.

Su tratamiento es quirúrgico y una vez realizado y recuperado la persona puede ir haciendo una vida normal, lo único sin realizar grandes esfuerzos ni deporte y es necesario llevar un control médico durante toda su vida.

 Comunicación Interauricular (CIA) Se trata de un agujero que comunica las aurícula derecha e izquierda, provocando que el proceso de oxigenar la sangre se realice al revés.

Es decir que la sangre cuando llega al corazón primero pasa por la aurícula derecha y continua hasta el ventrículo derecho donde es bombeada por el corazón dándole oxígeno, por lo que luego pasa a la aurícula izquierda mandándola a los pulmones y regresando ora vez al ventrículo izquierdo para ser bombeada mediante la aorta.

Con una CIA se origina un circuito anormal de sangre desde la aurícula izquierda hacia la derecha generando una sobrecarga en esta última, que, en caso de no cerrarse sola, que normalmente durante la infancia se consigue cerrarse, pero de no ser así y llegar a adulto con ello acaba resintiéndose los pulmones.

Su diagnóstico suele ser de casualidad en una simple revisión pediátrica ya que no suele dar síntomas, en el caso de hacerlo es porque no se ha detectado en la infancia y está provocando numerosos problemas de infecciones respiratorias y se tiende a tener más pulsaciones de las debidas, que en este caso el tratamiento serio pasar por quirófano para cerrar el espacio mediante el proceso del cateterismo.

Comunicación Interventricular (CIV) :  Es la cardiopatía más frecuente entre los bebes, se trata del cierre incompleto del tabique interventricular, que es el encargado de dividir los 2 ventrículos, provocando un soplo que en los primeros días de vida no se sospecha nada, pero que a partir de los 15 días de vida empieza hacerse notar provocando problemas respiratorios, latidos irregulares, se empieza a parar el crecimiento general, de no ser tratada de bebes, en la infancia se le añade fatiga, sudoración continua, dificultad respiratoria, congestión, cansancio para comer lo que provoca falta de interés por la comida  y con ello bajo peso y de estatura. Su tratamiento suele ser quirúrgico por cateterismo.

Aunque al principio estas cardiopatías parezcan graves la verdad es que una vez que son tratadas mediante medicación y en caso necesario cirugía, la persona una vez recuperada puede hacer vida normal sin problemas, lo único teniendo sus revisiones de manera continuas e intentando llevar una vida tranquila evitando coger peso.

Por lo demás tienen una media de vida actual como la de cualquier persona en torno a 80/90 años.

 

 

 

Vacunas Cov 19

Actualmente se oye hablar mucho de las vacunas para el COV 19, pero ningún medio acaba de explicar realmente en que se diferencia las 3 marcas actuales de su creación y sobre todo con que están hechas, lo que lleva a que en muchas ocasiones las personas empiecen a rechazarla por no saber realmente lo que puede producir, por lo que al final queriendo o no, acaban creyéndose la mayoría de los bulos que corren por las redes sociales en torno a ello.

La 1º en aparecer fue el 21 de diciembre del 2020 la de la empresa Pfizer, aunque muy de cerca la siguió la 2º que se autorizo el 6 de enero del 2021 de Moderna y la más reciente salió a la luz el 29 de enero del 2021 de AstraZeneca.

Todas ellas han creado las vacunas en formato ARN, pero esto ¿Qué significa? Es muy sencillo y de echo la técnica se lleva realizando desde finales de los años 80 y primeros de los 90, e incluso la vacuna de la gripe que es recomendada ponerse todos los años para una parte de la población esta creada con esta fórmula.

Se basa en que una vez los científicos han identificado el código genético del virus (ARN) trabajan en ello para dar con que anticuerpos naturales de la persona son capaces de frenarlo y de desactivar los miles de “proteínas S” que el ARN está intentando producir, por lo que el cuerpo humano debe responder creando miles de “células T” que a su vez pide al sistema inmunitario una mayor labor para crea anticuerpos y así ganar al virus.

Por lo que realmente lo que contiene la vacuna no es el virus como tal, sino un código parecido con una leve célula S que avisa a las defensas, de que soy un virus y tenéis que estar en alerta por si me veis para destruirme y hacerme lo más débil posible.

Es decir, hace que el cuerpo identifica la proteína S como invasora inicia la producción de anticuerpos y linfocitos T para defender al organismo de una posible infección por Sars-Cov-2.

Por ello las vacunas de Pzicer como Moderna están pensado para ser usadas en la mayoría de la población que cumpla alguno de los siguientes requisitos:

·       Personas igual o mayor de 80 años

·       Trabajador sanitario de residencias y centros de grandes dependientes

·       Personal sanitario que trabaje muy cerca con el paciente COVID

·       Responsable de la admisión hospitalaria y del centro de salud

·       Equipos completos de trabajadores de ambulancias

·       Trabajadores de UCI

·       Trabajadores de servicios de laboratorios que manipulen diversas muestras que pueden contener el virus

En el caso de Pzicer está pensada para las personas a partir de 16 años, la segunda dosis se debe poner a los 21 días y puede tener efectos adversos leves como son dolor de cabeza, inflamación en la zona del pinchazo y cansancio durante unos días después de recibir la 2º dosis.

Aunque su distribución es la mas complicada, ya que debe mantenerse muy fría e incluso con congelación, se suele llevar directamente desde la fábrica al centro de vacunación utilizando para ello hielo seco y cajas especiales, que cada una debe contener 5 bandejas y cada una de estas 195 vacunas.

Su mantenimiento debe de ser congelado entre – 60 y – 90 grados con un máximo de 6 meses, una vez que se vaya a usar hay que coger las dosis deseadas y llevarlas a un frigorífico a un máximo de 8 grados donde se deberá mantener un máximo de 5 días en los cuales se deberá usar todas las dosis descongeladas

Por su parte Moderna esta pensado para todas las personas a partir de los 18 años, su distribución es más fácil ya que solo necesita congelación simple, entre – 15 a -25 grados y los virales se pueden mantener congelados hasta un máximo de 7 meses.

Para su administración se debe descongelar y conservar en frigorífico entre 2 a 8 grados durante 3 horas y media horas antes de ser usada sacarla a temperatura ambiente o descongelar previamente 2 horas a temperatura normal.

Cada caja debe contener 10 viales multidosis y la 2º se debe poner a los 28 días de haber puesto la 1º.

Entre sus efectos secundarios se encuentra cansancio, dolor de cabeza, inflamación y dolor de brazo donde se ha recibido la vacuna, decimas, escalofríos y ganas de vomitar, que dura unos días.

 

Mientras que la ultima vacuna AstraZeneca está pensada para:

·       Personas de hasta 55 años

·        Trabajadores de los servicios de salud pública implicados en la gestión y respuesta a la pandemia que no se haya vacunado antes.

·       Personal sanitario y sociosanitario no vacunado con anterioridad, incluyendo servicios de inspección, medicina legal y forense, servicios de ayuda a domicilio, centros de menores y centros de día o equivalentes.

·       Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, personal de oficinas de farmacia, protésicos dentales, logopedas y personal de psicología clínica.

·       Trabajadores de instituciones penitenciarias

·       Grandes dependientes de hasta 55 años

·       Personas de hasta 55 años que desarrollen labores de policías o de las fuerzas armadas.

·       Docentes y personal de educación infantil, apoyo para necesidades educativas especiales como para primaria y ESO

 

En este caso la 2º dosis se debe poner a las 10/ 12 semanas de haber recibido la 1º, y tiene los mimos efectos adversos que las otras y en casi los mismos porcentajes siendo lo más común el dolor en la zona del pinchazo y lo menos la sensación de fiebre, que va desapareciendo en 2 ó 3 días.

Su distribución es la más fácil ya que solo necesita de un frigorífico para su conservación y se deben usar en un máximo de 6 meses.

Cada Vidal da para 100 usos

 

En los estudios con las 3 empresas se ha visto que todas ellas protegen del covid 19 como de la variante actual inglesa como de Sudáfrica, así mismo las 3 se pueden poner en la población general, aunque su carrera profesional no salga como referente en los puntos anteriores.

Las únicas personas que de momento no se va a vacunar porque no se ha hecho previa investigación para ello es a los menores de 16 años.

 Por ultimo el calendario de vacunación que se va a llevar a cabo es el siguiente, aunque según la CC.AA. puede variar un poco, pero por norma general:

De enero hasta marzo: Personal sanitario, mayores que vivan en residencias, personas con discapacidad que vivan en centros especiales para ello y grandes dependientes.

De abril a junio: Mayores de 64 años, personas con problemas de salud importantes, personas vulnerables debido a problemas sociales o económicos, sectores esenciales y profesorado.

De junio a Julio: Adolescentes, adultos, embarazadas, personas que ya hayan pasado la enfermedad, y en caso de recomendación pediátrica los niños con la vacuna que su pediatra vea mas recomendada.

Ayúdame en 3D

La asociación ayúdame 3D una entidad que se dedica a la creación de brazos y manos en 3D para las personas que lo necesiten, ya que sus artículos están destinados a poder implantarlos sin problemas, ya que todos sus productos se crean respetando la tresdesis, es decir la forma y ancho del brazo de la persona y se le dota de los mismos movimientos que puede realizar con la muñeca, codo y hombro con el brazo bueno.

Tienen 3 tipos de prótesis:

1.       Nelly que es una mano para personas que tienen brazo y muñeca, y en ella se puede abrir, cerrar la mano y sujetar objetos, se implanta con sujeción en la muñeca.

2.        Mery Es un brazo con manos para las personas que solo tienen el codo, y su función es la misma que si fuera un brazo con manos, se implanta con sujeción en el codo.

3.       Vicky es un brazo completo para personas con solo el hombro.

 No solo realizan brazos, sino que también fueron precoces en la creación de cajitas de superhéroes (Chembox) pensado para ser usados en las pediatría de los hospitales y en especial en las sesiones de quimioterapia, con el fin de que el niño “no vea” la medicación que se le esta poniendo y en su mente se crea que les están pasando superpoderes, para ser más fuerte, y ayudar con ello a la psicología de los adultos a ver que el peque no se toma esas sesiones de manera tan traumática.

Por otro lado, también crean apoyos pensados para las personas con Parkinson, como es un pastillero especial para ellos, de forma que cuando lo cogen para sacar la pastilla van a sacar solo esa, ya que tiene un formato que impide derramar su contenido y solo sale de 1 en 1.

De igual manera han sido de gran ayuda en mas de 400 centros hospitalarios al entregarles de manera gratuitas pantallas protectoras para la actualidad.

Por ello la asociación está pensado especialmente para ayudar a las personas mas vulnerables por lo que las entregas se realizan de manera gratuita en más de 40 países que necesiten de sus apoyos en 3D, siempre haciéndoles las entregas de manera gratuita y si la entrega son brazos para las personas más débiles o países pobres tampoco le cobran nada.

Precisamente por ello han sacado a la venta el libro cuento Helpi y la aventura de ayudar que esta pensado para los niños, con el fin de que mientras leen una historia que les gusta están aprendiendo lo que es solidario, como funcional el mundo 3D y que juntando ambas acciones se puede ayudar a miles de personas a tener una mejor calidad de vida.

El libro se encuentra en su web por 12 €, junto a otros objetos como son llaveros en forma de mano en 3D por 6 euros, bustos personalizados por 20 €.

https://ayudame3d.org/

Saca la lengua a la ELA

Esta entrada tiene como finalidad dar a conocer la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) y la asociación Sacalalenguaalaela.

Se trata de una patología neuromuscular degenerativa, que se debe a que el sistema nervioso central disminuye la producción de las células motoneuronas hasta que llega un punto en que ya no produce más y las que hay van muriendo provocando en la persona una parálisis muscular progresiva, junto a la perdida neuronal en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y la medula, lo que se traduce en problemas para poder caminar, hablar, tragar, comer, tener autonomía propia, y en la etapa más avanzada cuesta hasta respirar, aunque no afecta a la vista por lo que es común ver a pacientes que se comunican mediante apoyos como son ordenadores que pueden mover con los ojos.

Entre sus síntomas se encuentra debilidad muscular en las manos, brazos, piernas, calambres musculares en manos y pies, dificultad para hablar, tragar, balbuceo y según avance se incluye falta de aliento, imposibilidad de tragar y dificultad importante para respirar.

Suele dar los primeros síntomas en torno a los 50 años de edad, pero suele tardar bastante en ser diagnosticada, ya que los primeros síntomas se suelen achacar más a problemas de huesos debido a la edad, ya cuando se diagnostica  que puede tardar de media de 20 meses desde la aparición de los primeros síntomas, la persona es muy consciente de lo que le ocurre, ya que la patología no afecta como tal al cerebro por lo la acción de pensar esta intacta, lo que hace que el paciente sepa en todo momento como esta y note perfectamente como va avanzando hasta llegar a ser totalmente dependiente y acabar falleciendo, por lo que es normal que a medias que pase el tiempo, la persona se obsesione con morir, ya que desde su diagnóstico suelen durar hasta un máximo de 5 años.

Actualmente no hay tratamiento para ello especifico, por lo que se basa en contener el avance mediante medicamentos, fisioterapeutas, logopedas, nutricionistas ya que cada vez se va perdiendo más peso y apoyos respiratorios.

Con fin de dar visibilidad nació la asociación Saca la lengua a la ELA en 2019, que empezó con un video de YouTube donde Miguel Ángel anunciaba que era profesor de educación física, que había participado en 2002 en un triatlón y que hacia un año que le habían diagnosticado la enfermedad.

El video tuvo numerosas visitas y a raíz de ahí, tanto sus familiares como amigos pensaron en dar un paso mas y crearon la asociación bajo el nombre Saca la lengua a la ELA, con el fin de ser una entidad que aporte a todo el que lo necesite un rayo de esperanza y optimismo, por que saben que la cura debe estar cerca, pero que para descubrirla se necesita de diversos apoyos económicos para su investigación, por que es muy fuerte que a una enfermedad que cada día se diagnostica 3 nuevos casos en España, y que en la actualidad tiene unos 4.000 pacientes no se les preste la atención e investigación necesaria para dar mejor calidad a los afectados.

Su recaudación se basa en participar en diferentes proyectos deportivos y culturales, al igual que con la venta de diversos productos en su web, como son sudaderas, equipacion deportiva, mascarillas, geles hidroalcohólicos, etc. Y todo el dinero que consigan de ello lo destinan a todo tipo de proyectos de investigación relacionados con la ELA.

Para más información o pedidos consultar su web https://sacalenguaela.com/informacion/

EL CPE cumple 25 años

El Comité Paralímpico Español (CPE) cumple esta semana 25 años, en los cuales han conseguido en el ámbito del deporte un total de 694 medalla siendo 651 en los Juegos de Verano, 208 oros, 221 platas y 222 bronces, y las ultimas 42 pertenecen a los Juegos de Invierno con 15 oro, 16 plata y 12 de bronce.

Por ello han alquilado un bus el cual han puesto vinilos en su exterior con el logo corporativo de la CPE e imágenes de los integrantes en el proyecto ADOP (Plan Apoyo al Deporte Objetivo Paralímpico), que es una iniciativa que lleva a cabo el CPE junto al consejo superior de deportes, el Ministerio de sanidad, Servicios Sociales, el Ministerio de Hacienda con la administración publica y la Fundación Once, con el fin de preparar a los deportistas paralímpicos con las mejores condiciones posibles que garanticen lo máximo en su participación en los juegos paralímpicos mediante el esfuerzo, la superación y el trabajo en equipo y para ello se cuenta con el apoyo económico de diferentes empresas como son:

Cofidis, Loterías y Apuestas del Estado, Telefónica, Toyota, AXA, El Pozo Alimentación, Iberdrola, Liberty Seguros, Cola Cao, Gadis, Iberia, Ilunión LaLiga4Sports, Luanvi, Norauto, Calidad Pascual, Persán, Renfe, Sanitas, Santalucía, Grupo Siro y RTVE.

Todo ello da lugar a la creación de becas que puede ser aprovechada por los deportistas que lo necesiten para poder dedicarse exclusivamente a ello sin tener que compaginarlo con otros trabajos y además también cuentan con un programa dentro del plan, que esta destinado a la integración, apoyo y servicios médicos, para su vida diaria y la vocación con preparaciones en centros de alto rendimientos.

El bus recordara tanto Madrid ciudad como sus localidades con el fin de darse a conocer y que las personas se puedan acercar a él para obtener más información de todo lo que realizan, esta previsto que en Madrid ciudad sea visible en El retiro, la Cibeles, Plaza España, el Palacio Real y Atocha, Plaza de Cuzco, La Castellana y Príncipe de Vergara.

Así mismo pasará también por las localidades de Móstoles, Fuenlabrada, Torrejón de Ardoz, Alcobendas, e incluso saldrá a localidades vecinas como son Toledo, Guadalajara, Ávila y Segovia.

Aunque su recorrido no se sabe con exactitud en que fecha se encontrara en cada localidad, ya que su “gira” ha empezado hoy (5/2/21) y durara hasta primavera.

 

 

Libro para apoyar al Síndrome de Rubintein Taybi

No hace ni dos meses que se publico el libro “Amigos de la Mano Genial”, destinado al público infantil y ya esta a punto de sacar la 2º edición, ya que en la 1º se han vendido mas de 1 millón de ejemplares.

La idea empezó en marzo como un juego, para la madre de Ioritz un niño de 5 años que sufre el Síndrome de Rubintein Taybi, durante el confinamiento con el fin de entretenerse se invento un juego en sus redes sociales que consistía en que ella ponía una frase y el siguiente continuaba la frase con otra mas añadida, de tal manera que al final hubiera una historia inventada pero que tuviese sentido.

La idea cada vez tenia mas seguidores entre sus contacto y los seguidores de estos, de tal manera que la ocurrencia llego a manos de un amigo suyo que a la vez les animo a que dieran a conocer la iniciativa a la Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi, y a esta la idea la encanto y lo llevo con un paso más, haciendo que Javier, padre del niño, escribiera el 1º párrafo de lo que acabaría siendo el cuento con el que conseguir apoyo económico para la asociación y a la vez dar mejor calidad de vida a su hijo y a todos los afectados de esta patología.

Se debe a una malformación congénita debido a un fallo en el cromosoma 16 que no coge debidamente la proteína CREB, la cual esta relacionada con el cerebro y la forma de aprendizaje.

Sus síntomas son retraso mental, los pulgares de las manos y pies son mas anchos de lo normal, estatura baja, hidrocefalia, anomalía en la cara y cabeza con ojos muy separados que da lugar a la mirada desviada, estrabismo, astigmatismo, parpados caídos, nariz y orificios más grande de lo normal, problemas respiratorios y de deglución, 5º dedo de ambos manos arqueados. coeficiente intelectual bajo que se encuentra como máximo en 78 puntos por lo que aprenden lo básico, retraso psicomotor, cabeza pequeña, paladar de la boca arqueado, malformaciones cardiacas, renales, urogenitales y del sistema esquelético, estreñimiento, problemas de piel e infecciones de oído.

Actualmente no hay ningún tratamiento para ello, solo las revisiones con los diversos especialistas médicos.

Para que el libro viera la luz no solo se ha volcado personas de todo el mundo con el fin de seguir la historia y luego la creación del cuento, sino que también han participado encantados escritores, ilustradores, trabajadores varios de la Liga Iberdrola de futbol, jugadores de equipos de futbol, etc. todos ellos de manera desinteresada y con el fin de poner su granito de arena para poder ayudar a mejorar la calidad de vida de este pequeño como de todos los afectados y por ello lucharon todos juntos por que el cuento fuera una realidad.

Se puede encontrar en la pagina https://www.todostuslibros.com/libros/amigos-de-la-mano-genial_978-84-122488-6-9 y en link de la página del club de futbol Portugalete https://www.clubportugalete.net/producto/apoyo-sindrome-de-rubinstein-taybi/

Libro El torneo de su vida de Abraham Guiaro

Recientemente ha salido al mercado el libro “El torneo de su vida” de Abrahán Guirao Romero, él cual parece desde niño una enfermedad rara, Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2, la cual hace perder a la persona fuerza muscular en los brazos y piernas desde una temprana edad, por ello siempre necesitan de un apoyo extra que al principio son muletas, pero según avanza la enfermedad pasa a ser necesario una silla de ruedas.
La mayoría de los casos se trata de una patología hereditaria autosómica recesiva, que se traduce a que un gen tiene mas fuerzas durante la gestación y si se da la circunstancia de que una de sus partes no responde adecuadamente a su labor, esto daría como resultado una patología hereditaria.
En este caso la culpable es la mutación del gen encargado de la Transportina 3, junto a la ausencia en la producción de la calpaína muscular, que es la encargada de la proteína del calcio, el cual es el gen CAPN3 del cromosoma 15, y lo acompaña una escasa proteína en las membranas de las fibras musculares.
Los primeros síntomas se dan en la infancia en la dificultad para correr, subir y bajas escaleras, imposibilidad de levantar peso, numerosas caídas al andar, acompañado de hipertrofia en las pantorrillas, deformación de la columna vertebral y unos tendones de alquiles muy cortos, en ocasiones lo acompañan problemas respiratorios y en contadas veces también cardíacos.
Su tratamiento se basa especialmente en fisioterapia, apoyos ortopédicos varios, y revisiones frecuentes de la musculatura, cardiopatías, problemas pulmonares, respiratorios y la flexibilidad articular.
Actualmente hay en todo el mundo solo 100 personas con esta patología, por ello Abraham pensó en crear la asociación “Conquistando escalones” con el fin de dar a conocer la patología, apoyar a las personas que lo sufran como a sus familias y luchar por que se investigue mas sobre ello, pues recientemente se ha estudiado que el punto “Positivo” de estos pacientes es que son inmunes al sida, ya que uno de los genes que lo provoca a su vez protege de la enfermedad del VIH por que es capaz de cerrar el paso al virus y este se muere a no conseguir su objetivo de llegar e integrarse en los genes.
Por ello pensó que seria buena idea contar su historia para dar a conocer esta enfermedad en un libro destinado a un publico infantil/ adolescente, con la iniciativa de que se conciencien de las adversidades de la vida y que las usen para crecer en todos los aspectos y no para hundirse, a la vez que aprenden lo que es la inclusión, la discapacidad y la fortaleza de las personas y como con ayuda  siempre se llega mas lejos que en solitario y no pasa nada, al contrario hay que ser agradecidos en la vida.
El libro se puede encontrar en todas las librerías como en Amazon y en la web de la asociación, con otros muchos productos y todo lo recaudado con el libro ira destinado a proyectos de investigación y mejora de calidad de vida de este colectivo.
https://www.conquistandoescalones.org/productos/el-torneo-de-su-vida-castellano/