Test prenatal en el SAS

En junio el Servicio Andaluz de Salud (SAS) ha empezado a realizar a las mujeres embarazadas una nueva prueba, que consiste en un análisis de sangre llamado test prenatal con el que pretenden diagnosticar muy tempranamente si el feto presenta alguna patología congénita sin tener que realizar la amniocentesis o la biopsia corial, siendo estas pruebas invasivas para el embrión.

Junto al análisis se realizará un estudio ecógrafo, ambas pruebas en torno a las 12 semanas de embarazo para que resultado sea 100% fiable y en caso de que sea positivo realizar seguidamente otros tipos de pruebas que confirme la enfermedad con la que se está desarrollando el feto que puede ser desde síndrome Down, problemas cardiacos o enfermedades raras como son el síndrome de Edward, que se debe a un cromosoma adicional en el gen 18 y entre sus síntomas se encuentra un nacimiento con un peso igual o menor a 2,400, presentando masa muscular escasa, nacer con las manos cerradas y apenas abrirlas, problemas renales, cardiovasculares, un esternor corto, seguido de una pelvis pequeña y las caderas luxadas.

En la cara se puede ver una boca muy pequeña con un paladar hundido, le acompaña un cuello muy pequeño casi inexistente y con problemas oculares graves, ya que desde bebes nacen con cataratas y un iris totalmente opaco y retraso de 2 a 4 años en el desarrollo psicomotor y psicológico.

Mientras que la otra enfermedad rara que se puede diagnosticar es el síndrome de Patai que se presenta en el cromosoma 13, conlleva muchas dificultades en todas las áreas ya que nacen con una dilatación en los vasos sanguíneos del cerebro, por lo que el cerebro no está divido provocando graves ataques de epilepsia y un retraso severo, así en la cabeza presentan microcefalia, unos ojos muy pequeños seguido de una hendidura en el iris, labio leporino, ausencia de nariz y las orejas las tienen muy bajas, casi en el cuello.

Le acompañan numerosas malformaciones internas que se presentan en la pared abdominal, en la vejiga, y no tienen ningún riñón ni ovarios o testículos.

El corazón lo tienen en el lado derecho, pero con problemas entre las válvulas cardiacas y serios problemas en las articulaciones como en las extremidades.

Estos pequeños no superan el 1º año de vida y la mayoría no llegan a 5 meses.

Por todo ello el SAS vio muy importante realizar estas pruebas sanguínea a la madre, con la que se adelantara mucho el diagnóstico y el tratamiento en caso de que el niño venga con algún problema,  y si la madre es fumadora o con obesidad, o en la familia de ambos padres habido casos de enfermedades en la gestación, o bien el embarazo se realiza por reproducción asistida, se realizaran estas pruebas a partir de la semana 10 en lugar de la 12 y se hará un control mucho más cuidadoso y con pruebas de seguimientos con muy poco tiempo de diferencia,  lo mismo seria si el resultado es positivo.