Mutación genetica rara

Noa es una niña de 3 años que sufre una enfermedad rara que todavía no tiene nombre y por lo tanto tampoco cura, de echo solo se da en 1 persona entre un millón, y en el mundo solo hay 7 niños que lo sufran, se trata de una mutación genética en la que se tiene el mismo ADN que una mosca, en concreto se produce en el gen CACNA1A que durante la gestación se convierte en un C4075CT, que es el mismo que se encuentra en las moscas.

Entre sus síntomas se encuentra la encefalopatía que le provoca problemas neurológicos por lo que a sus 3 años no puede andar, necesita ayuda para mantenerse de pie unos minutos, aunque enseguida necesita sentarse, ataxia que es la dificultad de coordinar varios movimientos, hipotonía que es la falta de tono muscular, discapacidad intelectual y crisis epiléptica y de ausencia en las cuales se queda con los ojos en blanco, parpadeando continuamente, movimientos de boca que recuerdan  a la masticación y aleteo de manos, todo ello durante un periodo de segundos a 3 minutos y repetirse a lo largo del día.

Por ello para desplazarse todavía lo hace en la sillita de bebes, pero según crezca lo tendrá que hacer en una de ruedas adaptada a sus movimientos continuos de cabeza, en el habla apenas pronuncia nada, solo de vez en cuando un leve, aunque repetitivos papas, mama, agua, y estrabismo que es la de desviación de uno o ambos ojos, que no se encuentran en linea ni en el centro, por ello ya ha sido operada 2 veces y esperan ser llamados para una 3º.

Por lo que les dijeron los investigadores a los padres hay 7 niños más en el mundo que también tienen esta patología, por ello los progenitores decidieron dar a conocer la historia de su hija, que por supuesto además de luchar por darla la mejor calidad de vida posible mientras su cuerpo aguante, también les gustaría poder conocer a los otros afectados, saber que edades tienen y como van evolucionando, ya que los investigadores y médicos no saben cómo ira avanzando esta patología y si se tiene o no posibilidades de llegar a adulta.

Según subrayaron sus progenitores” Estábamos más desesperados cuando no sabíamos lo que la pasaba, que ahora.

Nuestro recorrido en busca de lo que la sucedía empezó cuando tenía 6 meses que en una revisión nos dijeron que podría tener displasia de cadera, y con ello empezó una ida y venida de médicos, de pruebas, resultados, pero ninguno claro, hasta que hace 2 años en el hospital la Fe (Valencia) la realizaron un estudio genético junto a nosotros durante 6 meses con el que pusieron nombre a lo que la niña sufre, que es la mutación del Novo, la cual comparte con sus 2 hermanos, pero ellos en mucha menor medida”
Aunque esta problemática la compartan los 3 niños,  la realidad es que no se debe a un problema genético, sino al azar en las primeras semana del desarrollo del embrión, y suele darse 1 caso entre millones, por ello se considera enfermedad rara y todavía no tiene nombre oficial y mucho menos tratamiento y cura, solo mucho seguimientos médicos por su sintomatología, por lo que necesita tratamiento psicopedagógico logopeda, psicoterapéutico, psicólogo, oftalmólogo, etc., que la tratan entre los hospitales de su provincia en Valencia y en Hospital San Joan de Barcelona.

Así en esta búsqueda Ismael Ejarque Domenech médico de familia y experto en medicina genética y análisis de Italia, se enteró del caso por las redes sociales, por lo que no dudo en ponerse en contacto con los padres, con el fin de servirles de puente para buscar un tratamiento dentro la comunidad científica, y se encargó de ponerse en contacto por email con expertos en mutaciones genéticas de EE.UU. Y Japón por si hubieran estudiado algún caso así previo, y cree que aunque solo se han diagnosticado 7 casos, la realidad será que haya más niños con este problema pero que por desconocimiento o falta de recurso de los padres no han podido hacerle las pruebas necesarias y seguramente habrán quedado con un diagnostico con suerte de enfermedad rara o bien de otro que nada tiene que ver con lo que realmente les sucede, como le paso a Noa que entre los primeros diagnostico que recibió se encontraba la de epilepsia mioclonica grave, según los investigadores de la Universidad Politécnica de Valencia, por la que están estudiando un fármaco llamado Drosophila que podría tratar este problema y el síndrome de Dravet.

Por ultimo durante toda la búsqueda de los padres ha dado como resultado otro caso, el de Lucia que vive en Castellón, que tiene 5 años y la misma mutación que Noa, pero en distinto gen, por lo que ambos padres esperan poder unirse en esta lucha para pedir más investigación y buscar la forma de crear una asociación con la que luchar fuertemente y conseguir mejores medios para que se investigue.