La lipodistrofia parcial adquirida también llamado síndrome de Barraquer-Simons es una
enfermedad rara que se caracteriza por perder tejido graso subcutáneo,
afectando actualmente a 250 personas en
todo el mundo.
Sus primeros síntomas se dan en la niñez o durante la adolescencia,
iniciándose la perdida de tejido en la cara provocando surcos de piel, que rápidamente se habrá extendido al cuello, los hombros, brazos y por último el
tórax.
A veces se presenta junto a otras enfermedades autoinmune, aunque lo normal
es que este asociado a sordera de
percepción, epilepsia, déficit intelectual y miopatías.
Actualmente el tratamiento depende de las manifestaciones que se den, aunque suele ser la realización
de ejercicios, medicación como la Leptina ya que sirve para regular las
alteraciones metabólicas, administración de insulina en algunos casos, y un
seguimiento nefrológico.
Según la causa que lo origina puede
ser congénita cuando afecta a regiones delimitadas y generalizada cuando afecta
a todo el cuerpo, pero ambas tienen como consecuencia que los pacientes
debido a la perdida de grasa presentan alteraciones en los lípidos plasmáticos,
lo que conlleva un gran porcentaje de desarrollar diabetes, hígado graso y
alteraciones cardiovasculares.
Por todo ello recientemente investigadores
del hospital universitario de la Paz de Madrid y del hospital universitario de
Santiago están trabajando en conjunto para buscar una forma de diagnosticar la
enfermedad más rápida, ya que actualmente es muy difícil de dar con ella y
desde el primer síntoma hasta saber realmente que le pasa, lo más seguro es que
la persona haya tenido que esperar años.
De momento Margarita López
Trascasa jefa de la unidad de inmunología de la Paz junto Fernando Corvillo investigador
predoctoral, y con la colaboración de David
Arajulo responsable de la unidad de Lipodistrofia dentro del servicio de
endocrinología del hospital clínico de Santiago, están analizando a 13 pacientes que padecen la patología, que de
momento han confirmado que la enfermedad está relacionada con un mecanismo autoinmune que destruye el tejido adiposo, lo que
conlleva a un diagnóstico más rápido y eficaz al igual que al afectado le
ayudara a recibir un tratamiento específico a su problema.
De momento gracias a este conocimiento el hospital la Paz mediante su Instituto de Genética Médica y Molecular
(INGEMM) han podido identificar la enfermedad a 3 pacientes del servicio de endocrinología infantil, que se
sospechaba pero hasta ahora no se había podio confirmar que sufren
lipodistrofia congénita, aunque el INGEMM lleva desde 2006 realizando el
diagnostico de esta patología mediante el análisis simultáneos de genes
implicados, ayudados con técnicas dirigidas
de secuenciación masiva, consiguiendo así una mayor información sobre
los mecanismos fisiopatológicos que intervienen o esta predispuestos a
desarrollar la enfermedad.
Pudiendo con ello identificar precozmente los factores genéticos y las
mutaciones patogeneticas que se dan en los pacientes afectados, dando paso a
poder llevar a cabo un seguimiento más vigilado y suministrar las medidas terapéuticas
necesarias en fase temprana, ayudando así a impedir que la enfermedad avance
hasta que no tenga un buen presagio, y también se consigue dar mejores consejos
sobre su genética tanto al paciente como a sus familiares.
Aunque para paliar sus
síntomas, lo mejor es llevar a cabo una cirugía que consiste en la extracción
de grasa en una zona sana del paciente, para colocárselo mediante injerto en la
zona donde este dañada, de momento esta acción donde mejor la realizan es en La paz donde anualmente tratan así 20 casos de pacientes con lipodistrofias de origen desconocido,
congénito o asociado al tratamiento antirretroviral en pacientes con VIH.
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