Hoy 20 de Junio es el día mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral (DMFEH) la cual se traduce en una patología genética debido a una mala formación en el cromosoma 4, que afecta principalmente a la cara, los hombros y las extremidades, provocando debilidad muscular.
En el caso de la cara se tiene dificultad para sonreír, silbar e incluso beber por pajita debido a la debilidad en los músculos de las mejillas provocando con ello una cara poco expresiva, ya que también se presenta dificultad para mover los ojos e incluso incapacidad de cerrarlos aunque va acompañado de una ligera caída de parpados
Va acompañado también de dificultar para mover los hombros y los brazos por ello se hace visible la incapacidad a la hora de subir los brazos por encima del hombro, los hombros suelen verse caídos y no hay fuerza para coger objetos, por lo que lo suelen desplazar con apoyo, al igual que cuando la enfermedad va avanzado se presentan problemas para caminar, subir o bajar escaleras debido a la debilidad muscular de los tobillos y los problemas en los músculos extensores de los pies y la rodilla, al igual que en la columna vertebral se va arqueando en la parte lumbar, seguido de dolor en los cambios postulares, cansancio extremo, insuficiencia respiratoria, problemas auditivos por que es normal que el paciente cuando llega a cierta edad necesite de audífonos, problemas sanguíneos, de glúteos que a su vez estos provocan problemas de pelvis, por lo que es normal que la persona acabe necesitando usar una silla de rueda.
Los primeros síntomas suele aparecer en las mujeres sobre los 20 años y en caso de los hombres a los 30, aunque hay casos que los síntomas han aparecido desde los 3 años
Hay distintos tipos de DMFECH, la 1 es la más normal y la que sufren el 95% de los afectados, que viene provocada por una afectación del gen DUX4 y que afecta principalmente a la fuerza muscular y va avanzando a poco.
La 2º es DMFECH tipo 2 que se da en un 5% de los casos y se produce debido a que el feto heredo 2 variantes genéticas problemáticas, que son los genes SMCHD1 que se encuentra en el cromosoma 18 y el alelo 4QA en el cromosoma 4 y cuando se presentan los síntomas lo hace a una edad temprana y ya con un cuadro serio.
La última es la de DMFECH tipo 3 que solo esta presente en el 1% de los casos y se esta investigando que genes son los problemáticos, y como se presenta la enfermedad en este caso.
Aunque actualmente no hay tratamiento para ello, su seguimiento se basa en revisiones neurológicas con un especialista en patología musculares, muchas secciones de fisioterapia que sepan tratar las patologías crónicas en los desgastes de los músculos y sus fibras al igual que mucho apoyo de ortopedia a cuanto accesorios que ayuden a mejorar el movimiento del sistema esquelético y mucho control medico y realización de actividad física moderada y de terapia ocupacional en el hogar que ayude con los estiramientos y mantener activo el cerebro y con ello las respuestas musculares, y por último un control analgésico que calme los dolores y en algunos casos se recomienda pasar por quirófano para arreglar el problema de los hombros caídos, fijar la escapula a las costillas y arreglar la columna vertebral.
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