Hoy 21 de Junio también es el Diaz Internacional de la enfermedad rara SYNGAP, que se debe a una mutación del gen Syngap1, el cual es el encargado de la proteína que trabaja para obtener un normal desarrollo cognitivo y una correcta conexión entre las neurona del cerebro para trasportar en ella la diversa información de todo el cuerpo y los conocimientos adquiridos.
Pero en este caso debido al problema del gen, las áreas cognitivas y neuronales se ven afectadas en las personas que lo sufren, provocadores un retraso madurativo general que viene acompañado de retraso cognitivo, hipotonia muscular, en algunos casos epilepsia y autismo, incapacidad de comunicación hablada, problemas de sueño, trastornos del comportamiento, siendo este agresivo, discapacidad intelectual severa, alteración sensorial, microcefalia, estrabismo, problemas de alimentación de manera convencional, problemas de coordinación, siendo esta escasa.
Su diagnostico se basa en un estudio genético cuando hay sospecha de ello, pero la verdad que es bastante desconocida, ya que se empezó a diagnosticar en 2010, y actualmente solo hay 15 casos en España y 700 en el mundo, aunque se sospecha que esta cifra sea mayor, pero los paciente tengan un diagnostico erróneo.
Su tratamiento se basa en múltiples terapias de psicología, fisioterapia, logopeda, equinoterapia, terapia ocupacional, seguimiento multidisciplinario medico riguroso.
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