Dia Internacional del Síndrome de Dravet

Hoy 23 de Junio es el Dia Internacional del Síndrome de Dravet, que también se le conoce como Epilepsia Mioclonica Severa, se trata de una encefalopatia (enfermedad cerebral) que cursa desde antes de los 5 meses, provocando en el bebe numerosas crisis epilépticas graves debido a su larga duración (mas de 5 minutos) y muy continuadas en el tiempo, es decir que se repite la crisis mínimo 3 / 4 veces por semana y puede dar varias en un mismo día, por ello entre sus síntomas produce retraso general en el desarrollo , problemas cerebrales, patologías nutricionales que afectan al crecimiento y sus defensas, haciéndole estar siempre bajo mínimo y con ello dando lugar a sufrir mayor numero de infecciones durante todo el año, por lo que en más de 1 ocasión se necesita ingreso hospitalario, dificultad para dormir, problemas de habla debido a que su cerebro no consigue desarrollar correctamente el área del lenguaje ni del equilibrio, lo que lleva a numerosas caídas y con ello afecciones ortopédicas debido a la dificultad para mantener el equilibrio y realizar diversos movimientos de manera voluntaria, por lo ello afecta también a la boca provocando numerosas patologías y problemas bucales como es el retraso en salir piezas bucales tanto de leche como las definitivas y cuando salgan que lo hagan torcidas, al igual que estas duren poco, pues igual que sale, va siendo comido por otras infecciones bucales y al final la persona le faltan mas piezas de las que tiene, lo que le produce una mala mordida, lo que a su vez lleva a problemas de rechazo social y a un trastorno de integración en la sociedad y en algunos caso va unido al TEA (Trastorno Espectro Autista).

Debido a las numerosas crisis epilépticas y daño cerebral, hay que estar muy atentos al niño ya que la patología va muy unida a sufrir muerte súbita por epilepsia prolongada o por el daño cerebral producido por ello, que da lugar a un ictus y en tan corta edad difícil de superar, su fase más peligrosa es desde los 4 meses hasta los 5 años, y a partir de los 5 se suele estabilizar las crisis epilépticas, aunque hay que seguir siempre en alerta, ya que el resto de síntomas siguen siendo muy visibles, y aunque no suelen llegar a una cifra muy alta de vida, si que es verdad que cuanto antes se diagnostique y se empiece con el tratamiento multidisciplinario el paciente y su familia ganara en calidad de vida, así mismo hay que estar siempre muy atentos y a la mínima fiebre que presente el menor acudir a su pediatra, ya que las crisis mas graves se desencadena por un cuadro febril que puede ser mismamente por reacción a una vacuna.

Se debe a una mutación del gen SCN1A que hace que no le llegue correctamente el sodio a a las neuronas cerebrales.

De momento no hay tratamiento para ello, aunque si se realiza un control que evite que la enfermedad avance y sobre todo destinado a frenar los ataques epilépticos, se trata de medicamentos antiepilépticos, y un seguimiento integral por un equipo medico especializado en ello como es un neuropediatría, psicólogo, pediatra, neumólogo ya que la mayoría de las infecciones son a nivel respiratorio, dentista, logopeda, psicomotricista, nutricionista, traumatólogo, etc.