Avance en el diagnostico del Alzheimer

A primeros de junio ha salido a la luz un avance para el diagnostico de Alzheimer, se trata de una resonancia magnética que se puede llevar a cabo con las máquinas ya instaladas para la realización de diversas resonancias que tienen siempre cualquier hospital, lo único que hay que activar el mismo algoritmo que si fuera la prueba para diagnosticar o clasificar tumores malignos cerebrales, pero con la actualización del software que permite la opción Alzheimer, el cuál divide el cerebro en 115 regiones y 660 características diferentes entre las que se encuentra tamaño, forma y textura, las cuales son los primeros cambios que el cerebro realiza en diversas áreas, pero lo hace muchos años antes que la aparición de los primeros síntomas, por ello con esta prueba, se podrá comprobar como esta el cerebro y si hay cambios que no deberían ser, si se debe a que la persona va a padecer Alzheimer en unos años y si es así, empezar a realizar diversos tratamientos que ayuden a que la patología no avance y si al final aparece los síntomas no lleguen a un nivel serio de “olvidar quien es y a su familia”, de hecho en el centro medico se comprobó que esta nueva prueba tiene una eficacia del 80%

Por ello Eric Abogy director de esta investigación que ha tenido lugar en el Hospital Imperial College Healthcare NHS Trust de Londres, subrayo” Actualmente, ningún otro método simple y ampliamente disponible puede predecir la enfermedad de Alzheimer con este nivel de precisión, por lo que nuestra investigación es un importante paso adelante. Muchos pacientes que se presentan con Alzheimer en las clínicas de la memoria también tienen otras afecciones neurológicas, pero incluso dentro de este grupo, nuestro sistema podría distinguir a los pacientes que tenían Alzheimer de los que no.

Esperar un diagnóstico puede ser una experiencia horrible para los pacientes y sus familias, por ello si pudiéramos reducir la cantidad de tiempo que tienen que esperar, hacer que el diagnóstico sea un proceso más simple y reducir parte de la incertidumbre, sería de gran ayuda.

Nuestro nuevo enfoque también podría identificar pacientes en etapa temprana para ensayos clínicos de nuevos tratamientos farmacológicos o cambios en el estilo de vida, lo que actualmente es muy difícil de hacer”.

Por su parte Paresh Malhotra, neurólogo del centro e investigador del proyecto, hizo hincapié en que “Aunque los neurorradiólogos ya interpretan las resonancias magnéticas para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, es probable que haya características de las exploraciones que no son visibles, ni siquiera para los especialistas, por ello el uso de un algoritmo capaz de seleccionar la textura y las características estructurales sutiles del cerebro que se ven afectadas por la enfermedad de Alzheimer realmente podría mejorar la información que podemos obtener de las técnicas de imagen estándar”

Dia Internacional del Síndrome de Dravet

Hoy 23 de Junio es el Dia Internacional del Síndrome de Dravet, que también se le conoce como Epilepsia Mioclonica Severa, se trata de una encefalopatia (enfermedad cerebral) que cursa desde antes de los 5 meses, provocando en el bebe numerosas crisis epilépticas graves debido a su larga duración (mas de 5 minutos) y muy continuadas en el tiempo, es decir que se repite la crisis mínimo 3 / 4 veces por semana y puede dar varias en un mismo día, por ello entre sus síntomas produce retraso general en el desarrollo , problemas cerebrales, patologías nutricionales que afectan al crecimiento y sus defensas, haciéndole estar siempre bajo mínimo y con ello dando lugar a sufrir mayor numero de infecciones durante todo el año, por lo que en más de 1 ocasión se necesita ingreso hospitalario, dificultad para dormir, problemas de habla debido a que su cerebro no consigue desarrollar correctamente el área del lenguaje ni del equilibrio, lo que lleva a numerosas caídas y con ello afecciones ortopédicas debido a la dificultad para mantener el equilibrio y realizar diversos movimientos de manera voluntaria, por lo ello afecta también a la boca provocando numerosas patologías y problemas bucales como es el retraso en salir piezas bucales tanto de leche como las definitivas y cuando salgan que lo hagan torcidas, al igual que estas duren poco, pues igual que sale, va siendo comido por otras infecciones bucales y al final la persona le faltan mas piezas de las que tiene, lo que le produce una mala mordida, lo que a su vez lleva a problemas de rechazo social y a un trastorno de integración en la sociedad y en algunos caso va unido al TEA (Trastorno Espectro Autista).

Debido a las numerosas crisis epilépticas y daño cerebral, hay que estar muy atentos al niño ya que la patología va muy unida a sufrir muerte súbita por epilepsia prolongada o por el daño cerebral producido por ello, que da lugar a un ictus y en tan corta edad difícil de superar, su fase más peligrosa es desde los 4 meses hasta los 5 años, y a partir de los 5 se suele estabilizar las crisis epilépticas, aunque hay que seguir siempre en alerta, ya que el resto de síntomas siguen siendo muy visibles, y aunque no suelen llegar a una cifra muy alta de vida, si que es verdad que cuanto antes se diagnostique y se empiece con el tratamiento multidisciplinario el paciente y su familia ganara en calidad de vida, así mismo hay que estar siempre muy atentos y a la mínima fiebre que presente el menor acudir a su pediatra, ya que las crisis mas graves se desencadena por un cuadro febril que puede ser mismamente por reacción a una vacuna.

Se debe a una mutación del gen SCN1A que hace que no le llegue correctamente el sodio a a las neuronas cerebrales.

De momento no hay tratamiento para ello, aunque si se realiza un control que evite que la enfermedad avance y sobre todo destinado a frenar los ataques epilépticos, se trata de medicamentos antiepilépticos, y un seguimiento integral por un equipo medico especializado en ello como es un neuropediatría, psicólogo, pediatra, neumólogo ya que la mayoría de las infecciones son a nivel respiratorio, dentista, logopeda, psicomotricista, nutricionista, traumatólogo, etc.

Dia Internacional de SYNGAP

Hoy 21 de Junio también es el Diaz Internacional de la enfermedad rara SYNGAP, que se debe a una mutación del gen Syngap1, el cual es el encargado de la proteína que trabaja para obtener un normal desarrollo cognitivo y una correcta conexión entre las neurona del cerebro para trasportar en ella la diversa información de todo el cuerpo y los conocimientos adquiridos.

Pero en este caso debido al problema del gen, las áreas cognitivas y neuronales se ven afectadas en las personas que lo sufren, provocadores un retraso madurativo general que viene acompañado de retraso cognitivo, hipotonia muscular, en algunos casos epilepsia y autismo, incapacidad de comunicación hablada, problemas de sueño, trastornos del comportamiento, siendo este agresivo, discapacidad intelectual severa, alteración sensorial, microcefalia, estrabismo, problemas de alimentación de manera convencional, problemas de coordinación, siendo esta escasa.

Su diagnostico se basa en un estudio genético cuando hay sospecha de ello, pero la verdad que es bastante desconocida, ya que se empezó a diagnosticar en 2010, y actualmente solo hay 15 casos en España y 700 en el mundo, aunque se sospecha que esta cifra sea mayor, pero los paciente tengan un diagnostico erróneo.

Su tratamiento se basa en múltiples terapias de psicología, fisioterapia, logopeda, equinoterapia, terapia ocupacional, seguimiento multidisciplinario medico riguroso.

 

Dia mundial de la ELA

Hoy 21 de Junio es el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Se trata de una patología neuromuscular degenerativa, que se debe a que el sistema nervioso central disminuye la producción de las células motoneuronas hasta que llega un punto en que ya no produce más y las que hay van muriendo provocando en la persona una parálisis muscular progresiva, junto a la perdida neuronal en la corteza cerebral, tronco del encéfalo y la médula, lo que se traduce en problemas para poder caminar, hablar, tragar, comer, tener autonomía propia, y en la etapa más avanzada cuesta hasta respirar, aunque no afecta a la vista por lo que es común ver a pacientes que se comunican mediante apoyos como son ordenadores que pueden mover con los ojos.
Entre sus síntomas se encuentra debilidad muscular en las manos, brazos, piernas, calambres musculares en manos y pies, dificultad para hablar, tragar, balbuceo y según avance se incluye falta de aliento, imposibilidad de tragar y dificultad importante para respirar.
Suele dar los primeros síntomas en torno a los 50 años de edad, pero suele tardar bastante en ser diagnosticada, ya que los primeros síntomas se suelen achacar más a problemas de huesos debido a la edad, ya cuando se diagnostica que puede tardar de media de 20 meses desde la aparición de los primeros síntomas, la persona es muy consciente de lo que le ocurre, ya que la patología no afecta como tal al cerebro por lo la acción de pensar esta intacta, lo que hace que el paciente sepa en todo momento como esta y note perfectamente como va avanzando hasta llegar a ser totalmente dependiente y acabar falleciendo, por lo que es normal que a medias que pase el tiempo, la persona se obsesione con morir, ya que desde su diagnóstico suelen durar hasta un máximo de 5 años.
Actualmente no hay tratamiento para ello especifico, por lo que se basa en contener el avance mediante medicamentos, fisioterapeutas, logopedas, nutricionistas ya que cada vez se va perdiendo más peso y apoyos respiratorios.
Este año, al igual que en anteriores, varias asociaciones de distintas localidades se están uniendo para pedir que se iluminen la fachada de los ayuntamientos y entidades locales de color verde, con el fin de dar a conocer la patología y que sea compartido el gesto en redes sociales con una foto del momento y el hastag #LuzporlaELA
Al igual que debido al avance de la enfermedad, acaban usando para comunicarse lectores oculares que estos suelen venir con voces muy robotizadas, entonces quieren acabar con ello, por que piden junto con la empresa Irisbond y Aholab que las personas que lo deseen les donen su voz para poder usarla en los lectores, y hacer de ello aparatos con voces humanas reales, para ello hay que registrase en el siguiente enlace https://aholab.ehu.eus/ahomytts/?q=donatuvoz y seguir los pasos que te van dando, lo único que te piden es que le dediques tranquilamente unos 40 minutos que se puede alargar a 1 hora, según las frases que deses grabar, las cuales tienen que ser como mínimo 100 y para ello se debe contar con una habitación en silencio y unos cascos con micrófono tipo piloto o bien un micrófono profesional, en ese caso de que se quiera realizar en este enlace hay mas información ¿Me regalas tu voz? (irisbond.com)

Dia Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral (DMFEH)

Hoy 20 de Junio es el día mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral (DMFEH) la cual se traduce en una patología genética debido a una mala formación en el cromosoma 4, que afecta principalmente a la cara, los hombros y las extremidades, provocando debilidad muscular.

En el caso de la cara se tiene dificultad para sonreír, silbar e incluso beber por pajita debido a la debilidad en los músculos de las mejillas provocando con ello una cara poco expresiva, ya que también se presenta dificultad para mover los ojos e incluso incapacidad de cerrarlos aunque va acompañado de una ligera caída de parpados

Va acompañado también de dificultar para mover los hombros y los brazos por ello se hace visible la incapacidad a la hora de subir los brazos por encima del hombro, los hombros suelen verse caídos y no hay fuerza para coger objetos, por lo que lo suelen desplazar con apoyo, al igual que cuando la enfermedad va avanzado se presentan problemas para caminar, subir o bajar escaleras debido a la debilidad muscular de los tobillos y los problemas en los músculos extensores de los pies y la rodilla, al igual que en la columna vertebral se va arqueando en la parte lumbar, seguido de dolor en los cambios postulares, cansancio extremo, insuficiencia respiratoria, problemas auditivos por que es normal que el paciente cuando llega a cierta edad necesite de audífonos, problemas sanguíneos, de glúteos que a su vez estos provocan problemas de pelvis, por lo que es normal que la persona acabe necesitando usar una silla de rueda.

Los primeros síntomas suele aparecer en las mujeres sobre los 20 años y en caso de los hombres a los 30, aunque hay casos que los síntomas han aparecido desde los 3 años

Hay distintos tipos de DMFECH, la 1 es la más normal y la que sufren el 95% de los afectados, que viene provocada por una afectación del gen DUX4 y que afecta principalmente a la fuerza muscular y va avanzando a poco.

La 2º es DMFECH tipo 2 que se da en un 5% de los casos y se produce debido a que el feto heredo 2 variantes genéticas problemáticas, que son los genes SMCHD1 que se encuentra en el cromosoma 18 y el alelo 4QA en el cromosoma 4 y cuando se presentan los síntomas lo hace a una edad temprana y ya con un cuadro serio.

La última es la de DMFECH tipo 3 que solo esta presente en el 1% de los casos y se esta investigando que genes son los problemáticos, y como se presenta la enfermedad en este caso.

Aunque actualmente no hay tratamiento para ello, su seguimiento se basa en revisiones neurológicas con un especialista en patología musculares, muchas secciones de fisioterapia que sepan tratar las patologías crónicas en los desgastes de los músculos y sus fibras al igual que mucho apoyo de ortopedia a cuanto accesorios que ayuden a mejorar el movimiento del sistema esquelético y mucho control medico y realización de actividad física moderada y de terapia ocupacional en el hogar que ayude con los estiramientos y mantener activo el cerebro y con ello las respuestas musculares, y por último un control analgésico que calme los dolores y en algunos casos se recomienda pasar por quirófano para arreglar el problema de los hombros caídos, fijar la escapula a las costillas y arreglar la columna vertebral.

Tratamiento CAR T para cáncer hematológico en el HUCA

El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) anuncio el 7 de Junio que ha sido escogido por el Sistema Nacional de Salud, como centro referente para que empiece a aplicar terapias CAR T a pacientes mayores de 18 años diagnosticados de diversos canceres hematólogos son el linfoma B de las células grandes, al igual que de las células de manto, el mieloma múltiple y la leucemia linfoblastuca aguda´.
El tratamiento CAR T consiste en realizar al paciente una leucoferesis en la cual se tarda unas 2 , 3 horas, que se traduce en extraer sangre pero que solo contenga en su mayoría células T y en laboratorio sacar las células T de la sangre y a continuación se alteran mediante receptores quiméricos de antígenos CAR, con ello se vuelve a introducir las células modificadas al paciente, con el fin, de que ya su propio cuerpo reconozca y combata solo a las células cancerígenas, este proceso aunque no es tan invasico como lo es la quimioterapia, si que es conveniente en algunos casos que se combinen los 2 procesos, ya que solo el tratamiento CAR T, es lento y conlleva varias semanas en que el paciente permanecerá ingresado, y según su cuerpo empiece a ganar la batalla, sentirá fiebre, escalofríos, mareos que pueden ir acompañados de vómitos, dolor de cabeza, cansancio extremo, dolor articular, y latidos rápidos con dificultar respiratoria.
Por último Sergio Valles, director general de Politicas y planificación sanitaria de Asturias, subrayo” es de gran importancia de que el Principado cuente con estos tratamientos, que redundarán en una mayor equidad, seguridad, calidad y eficiencia para la ciudadanía, lo cual tambuen se puede llevar a cabo, gracias al altísimo nivel e los profesionales del Servicio de Salud (Sespa), que permite que la comunidad disponga de estas terapias de última generación, que conlleva experiencia, conocimiento específico y coordinación entre distintas unidades y servicios del HUCA para la administración de estas terapias innovadoras, que implican un proceso asistencial complejo, que precisa de una gran trazabilidad y farmacovigilancia.”

Tratamiento para el control de la apnea obstructiva del sueño

El 6 de junio el Hospital San Carlos de Madrid presento un nuevo tratamiento para el control de la apnea obstructiva del sueño, que esta patología se basa en que durante la noche dejes de respirar varias veces por unos segundos, debido a que mientras se duerme los músculos de la garganta se relajan y algunas veces pueden bloquear las vías respiratorias, dando lugar a esta patología, el cual su signo más evidente es el ronquido fuerte seguido de despertares por leves atragantamientos con la saliva, tener la boca seca durante la noche y al despertar, dolores de cabeza, tener la sensación de descansar poco y la presión arterial alta.

Por ello el nuevo tratamiento se basa en la implantación de un pequeño aparato de escasas dimensiones que se realiza personalizado para cada caso y según las características funcionales de la persona, se le coloca unos sensores debajo de la mandíbula mediante unos apósitos pegados en la piel, con el fin de que las detecte y corrija en tiempo real las apneas mediante estímulos electromagnéticos que abren las vías respiratorias e impiden la relajación de los músculos de la garganta, consiguiendo así una respiración nocturna al dormir con total normalidad, todo ello basando el proceso de funcionamiento de los electrodos en la inteligencia artificial.

Así mismo si se usa durante el día, se espera que el paciente gane fortaleza en el musculo orofaringeo, ya que el tratamiento, debido a las ondas, están tienden a corregir y cambiar la morfología de la zona implicada.

Por último Miriam Calle Rubio, jefa de neumología del hospital, ha subrayado “Si se consolida este cambio de la morfología muscular, podría plantearse como una posible curación de esta enfermedad sin necesidad de recurrir a ningún dispositivo”,

Por su parte Juan Luis Rodríguez Hermosa, neumólogo e investigador hizo hincapié en que “El desarrollo y uso de este dispositivo supone un importante avance para mejorar la calidad de vida de quienes sufren una enfermedad tan frecuente como esta. Muchos de ellos necesitan estar conectados mientras duermen a una especie de máscara o equipo de presión positiva continua en la vía aérea, conocido como CAP, que tienen que llevar también en sus desplazamientos, hasta el punto de que muchos pacientes abandonan esta terapia por las incomodidades que presenta”