Un grupo de especialistas en las enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Roció,
están llevando a cabo un estudios de la molécula causante de la Miopatía mitocondrial, enfermedad que
se desarrolla debido al déficit de la proteína
TK2, actualmente hay 55 pacientes en todo el mundo que lo presenten, de los cuales 7 son tratado
en dicho hospital.
Es una enfermedad que en edad infantil puede ser mortal, se manifiesta
durante el 1º año de vida mediante insuficiencia
respiratoria grave llegando a costar la vida al cumplir máximo 5 años, una
vez pasado esa barrera su gravedad disminuye, pero deja secuelas muy
incapacitantes, entre las que se encuentra necesitar una silla de ruedas para
vivir al cumplir los 20 años.
Por ello el hospital cuenta con una
unidad de Enfermedades Neuromusculares
que es centro de refencia nacional
(CSUR), y acaba de ser nombrado en el marco de la convocatoria European
Reference como Centro de Referencia Europeo Nacional (EURO-MND).
El equipo está formada por neurólogos,
entre los que se encuentra Carmen
Paradas la neuróloga líder del estudio,
neuropediatras como Marcos Madruga, neumólogos, rehabilitadores,
fisioterapeutas, quienes de momento han detectado la enfermedad en 4 niños
y 3 adultos.
El estudio está coordinado y
subvencionado por la convocatoria Medicina personalizada del Instituto Carlos
III de Madrid y se integra con un proyecto nacional junto a los hospitales 12
de Octubre, Vall D'Hebron y Belltvitge.
La noticia se dio a conocer en las IV
Jornadas de salud que se celebraron en el Hospital de la mujer junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares
de Andalucía (ASENSE-A), que estuvieron pensadas para informar sobre los últimos
avances y dar visibilidad a los proyectos con los que se pueda mejorar la
calidad de vida de los enfermos neuromusculares y de sus familias.
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