Dia del Sindrome Down

Hoy 21 es el día mundial del síndrome Down, que se debe a una alteración genética debido a tener 3 cromosomas 21, en lugar de 2, normalmente la sospecha de la enfermedad se da durante el embarazo, ya que una de las pruebas de sangre que se le realiza a la madre para detectar problemas genéticos da positivo, encontrándose un aumento de Alfa-fetoproteína, de ser así se realizarían seguidamente otras pruebas como una Amniocentesis, Biopsia de vellosidades crónicas y un test de ADN fetal en la sangre materna.
Por ello cuentan con unos rasgos desde recién nacidos que te avisan que tienen un cromosoma de más, y que este motivo marcara su vida con una discapacidad cognitiva y psíquica, pero también hay que quedarse con todo lo que son capaces de dar, ya que miran el mundo diferente, de forma especial, clara, con una luz en sus ojos que refleja ilusión por el mundo.
En cuanto a la salud se refiere tienen más riesgo de tener problemas cardiacos, digestivos y endocrinos, pero eso no significa que desarrollen obligatoriamente alguna enfermedad importante.
Lo que si necesitan es mucha estimulación temprana hasta mínimo los 6 años, ya que les ayudará a que jueguen, experimenten y se diviertan descubriendo el mundo como lo hacen otros niños, su desarrollo suele ser muy rápido hasta esa edad, ya a partir de los 7 hasta los 12 años.
El crecimiento no será tan rápido, aunque seguirán ganando en fuerza, destreza, consiguiendo ser más autónomos y capaces de lograr todo aquello que se propongan.
Debido a la hipotonía muscular y la laxitud que presentan en los ligamentos, sufren de torpeza motora gruesa y fina, por lo que es recomendable la actuación de fisioterapias y la práctica de deporte por supuesto adecuada a sus necesidades y con un personal que sepa realmente sus peculiaridades, aunque lo más recomendable suele ser caminar y nadar.
Los niños suelen ser bastante picaros aprovechando que se les trata a veces con condescendencia pensando que no son inteligentes cosa que no es cierta. Son tan capaces de simular que están malitos si no quieren ir al cole como cualquier niño, y hacer mil travesuras.
El periodo más problemático, lo presentan como todos, con la llegada de la adolescencia, ya que prefieren estar con amigos, lo que lleva a crear conflictos en la relación familiar, además de aparecer muchos cambios físicos y suele surgir el primer amor, con el paso de los años en esa etapa les nacerá el deseo de ser aún más independientes y realizar la vida que hacen otros jóvenes.
Suelen destacar también por tener poca iniciativa, pero por ello es importante que les dejes formar parte de un grupo, crecer con él y desarrollarse juntos, a la vez que participen en distintas actividades, aunque habrá veces que necesiten que insistas un poco en que lo hagan, pero hazlo sin gritos.
Al igual que tampoco tienen mucha capacidad de controlar sus sentimientos, por lo que a veces pueden ser muy efusivas tanto para bien como para mal, también suele haber problemas para cambiar de actividad o empezar un camino desconocido ya que son resistentes a los cambios, y que si no lo hacen junto a alguien que le de confianza y seguridad, lo más normal será que se encierre en un no, dando aspecto de terco y obstinado , por ello es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad desde niño, ayudándoles a que se adapten a un entorno social que se encuentra en continua transformación.
Aunque también hay que subrayar que tienen mucha constancia, tenacidad, y puntualidad si está detrás de ellos alguna persona que les de confianza, al igual que son cariñosos, familiar y con gran empatía.
El trato diario con las personas con síndrome de Down y el ritmo habitual de la vida, nos han enseñado a que realmente se les ha de hablar más despacio (no más alto), si no entienden las instrucciones habrán de repetirse con otros términos diferentes y más sencillo y precisan más tiempo que otros para responder, por lo que hay que esperar los segundos que necesite
Siempre y cuando se confié en ellos, se les de las armas para desenvolverse adecuadamente y con un buen trabajo y atención plena puede llegar a ser lo que quieran.
Hay 3 tipos:
Trisomía 21 regular: esto ocurre cuando todas las células del cuerpo de la persona tienen un cromosoma de más. Sucede en la mayoría de las personas con este trastorno (95%), y tiene lugar por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Trisomía por traslocación: pasa cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Se estima que sucede en un 4% de los casos. Esto puede suceder tanto antes como durante la concepción.
Mosaicismo: es cuando sólo algunas de las células del cuerpo presentan la trisomía, mientras que otras no lo tienen. Ocurre aproximadamente el 1% de los casos, y es el caso de menor afectación. Tiene lugar por la división celular anormal después de la fecundación.