Dia Mundial de las ER

Hoy como cada 28 de febrero es el Dia Mundial de las Enfermedades Raras (ER), de las cuales solo están diagnosticado correctamente un 8% de la población y suelen ser patologías que solo afectan a menos de 4 personas por cada 10.000 habitante.

Toda ER se caracteriza por ser crónica, degenerativa, suelen aparecer antes de que la persona cumpla 2 años y mas del 65% son graves e incapacitantes para llevar una vida normal.

Actualmente existe entre 5.000 a 7.000 ER afectando en los pacientes sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y la forma de comportarse, lo que conlleva enfrentarse a secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, afectivas y estéticas, aparte de numerosos problemas de integración social, debido a los procesos degenerativos de la enfermedad que obliga al paciente a ser ingresado en el hospital, necesitando así una gran dependencia que irá creciendo según avance la enfermedad.

Por ello tanto paciente como la familia corren el riesgo de aislarse socialmente, justo cuando más contacto social deberían tener y la necesidad de sentirse arropados, tienden al aislamiento, ya que dejan de quedar con amigos, de salir, e incluso llegar un momento que solo se preocupan por el enfermo, y muchas veces los amigos no saben reaccionar para apoyar al enfermo, cuando este lo que más necesita suele ser : apoyo emocional, información clara sobre qué le pasa, mientras que los familiares necesitan ayuda material con la limpieza de casa, cuidado de hijos y a veces del enfermo, una ayuda a la hora de hacer la comida o tener que desplazarse, compras, etc.

Entre las dificultades que se enfrentan hay que destacar primero las de ser diagnosticados correctamente, ya que algunos profesionales sanitarios reconocen no tener grandes conocimientos ante estas enfermedades debido a los pocos casos que hay, o por los recortes no poder hacer todas las pruebas necesarias para un diagnóstico claro, la 2º dificultad más importante es la económica, ya que estas personas necesitan destinar a sus tratamientos más de 350€ mensuales, lo que significa entre un 40 a 70% de sus ingresos mensuales, y un 20% de los anuales. Los gastos están destinados a medicamentos y productos sanitarios en 50%, un 43% tratamientos médicos, un 30% ayudas técnicas y de ortopedia.

Aparte hay que sumarle un 27% de gastos de trasporte público, que en ocasiones deben de ser trasporte “privado” como puede ser los taxis, o coches adaptados de asociaciones, por lo que para estas personas el moverse les acaba saliendo más caro de lo que ya es, al igual que un 10% del dinero se va en adaptar la vivienda.

Entre las patologías mas diagnosticadas se encuentran Distrofias musculares Distrofias miotónicas, Miopatías congénitas, Atrofias espinales, Polineuropatías, Miastenias y Miopatías metabólicas.

También son ER otras enfermedades como la Fibrosis Quística (F.Q.) Ataxia, la Neurofibromatosis, La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, la Hemofilia, la enfermedad de Chiari y Siringomielia, la Miastenia Gravis, Retinosis Pigmentaria ,y el Síndrome de Wolf Hirschhorn.

Por ultimo precisamente por el dia de hoy, el grupo Delafe ha sacado el single Nunca dejes de moverte, donde se ve reflejada la historia de una persona con la ER Distrofia Muscular de cintura de Sarcoglicanos y todo lo ganado por la reproducción del video ira destinado a la investigación para encontrar una cura o tratamiento a dicha patología.