El 28 de febrero coincidiendo con el Dia Mundial de las Enfermedades Raras (ER) se dio a conocer que el hospital 12 de Octubre, el Universitario de Móstoles y el Getafe, (los 3 pertenecen a la comunidad de Madrid) han firmado recientemente un convenio llamado el Nodo sur de genética, con el fin de investigar mas y dar mejor diagnostico y tratamiento para ello a los pacientes que estén a la espera de una confirmación de ER y a la vez contar con un asesoramiento en las pruebas a realizar a la familia en busca del patrón genético problemático.
Él cual en la actualidad hay numerosas familias que no saben realmente porque rama genética les viene la enfermedad, ya que suelen ser el 1º en tener el diagnostico, pero lo que muchas personas no saben, es que 6 pueden ser portadores del gen aunque no desarrollen la patología y si lo haga uno o varios hijos, por ello en 2020 se realizaron solo en Madrid 1.500 estudios de secuenciación masiva para determinar la causa, lo que se traduce en 20.000 genes analizados mediante la codificación de proteínas, que se traduce en estudiar de manera exhaustiva diferentes regiones seleccionadas del ADN que presentan una alteración genética, pudiendo con ello dar un diagnostico verdadero al paciente y saber si hay mas portadores de ello en la familia y de ser así, lo que pueden esperar en un futuro.
Por ello se espera que los 3 hospitales se unan para la realización de consultas de asesoramiento genética, las cuales se han pensado no solo para confirmar el diagnostico, sino también para ayudar a la familia y en especial al paciente a asimilar la noticia, saber lo que va a suceder en cada etapa y como avanza la ER, a la vez desarrollar la prevención para que no avance de manera rápida y que tampoco les lleve el diagnostico a auto apartarse, ya que precisamente lo que mas se necesita ahora es sentirse arropado por su circulo y si fuera necesario mover informes para pedir un puesto adaptado en su trabajo, del mismo modo que si la persona es joven con pareja y tienen pensado tener hijos se les debe realizar el seguimiento prenatal y no solo a la mujer en ginecología el básico.
Ya que esta investigado que ante un diagnostico precoz se puede realizar un tratamiento especifico que mejora el avance de esta evitando con ella muchas complicaciones, por lo que si se tiene sospecha que el bebe pueda tener una ER genética, se debe realizar todas las pruebas necesarias y en caso de confirmación, empezar a dar tratamiento a la madre que, aunque sea difícil le haría el efecto esperado al feto.
Por último, recordar que Madrid cuenta con 85 Centros, Servicios y Unidades de Referencia Nacional (CSUR) para la atención y seguimiento de las ER integradas por equipos multidisciplinares (médicos de diversas especialidades, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas, etc.) que se coordinan con otras especialidades médicas y quirúrgicas en función de las necesidades asistenciales del paciente, con el objetivo de proporcionar una atención integral y coordinada en cada caso.
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