Ahora mas que nunca

Desde la Asociación EsRetina nos avisan de que están llevando el siguiente proyecto junto a la Universidad de Oviedo, bajo el lema: Ahora más que nunca.

En la cual, subrayan “Gracias a esta iniciativa, pilotada por la Fundación Cibervoluntarios, contamos con un equipo de alumnas de la Universidad Oviedo que nos ayuda a buscar soluciones a algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con baja visión.

Dentro de las acciones propuestas se incluye una campaña de difusión de videos de sensibilización en baja visión que os queremos hacer llegar y que os animamos a compartir, inundando las redes sociales con las demandas de las personas con baja visión durante los días 29 y 30 de marzo”.

Vertigo

 El vértigo es la sensación de que todo lo que está a tu alrededor se mueve, las paredes, muebles, objetos, todo, y este malestar puede durar desde horas a días y necesita de atención médica, ya que al malestar le acompaña dolor de cabeza, arcadas que a veces son vómitos, dolor de ojos, de cuello, aunque este varía según el motivo, aunque los más comunes son:

 ·  Problemas de oído: Suele ser el más común en darse, se debe a una fuerte inflamación en el laberinto del oído interno y el nervio vestibular, en este caso el tratamiento debe ser intravenoso ya que la persona suele sufrir un cuadro importante de mareos con vómitos y en especial cada vez que la persona intenta comer o beber, en este caso habría que vigilar que la persona no tenga un herpes en el oído, que entonces se acompañaría con dolor de cara lateral, según zona afectada y de ser así, habría que estudiar la opción de cirugía.
En otras ocasiones la causa se debe a pequeños microcristales en el oído interno que se han creado debido a que se ha estado mucho tiempo en piscina o mar con la cabeza dentro del agua y luego no se ha secado adecuadamente y también por acumulación de cera, en este caso el vértigo es acompañado de pitidos y perdidas de audición.
·    Golpes en la cabeza y traumatismos craneales que suelen ser las causas de vértigos mas graves, ya que la persona esta sufriendo hemorragia interna por lo que suele sangrar por ambos oídos, además de sufrir mareaos y de no ser tratado en cuestión de segundos, puede quedar inconsciente.
·    Problemas cervicales que se deben principalmente a malas posturas y tensión ejercida en el cuello y en los hombros, en este caso los síntomas son mareos pero que no llegan a dar la sensación de desmayo, dolor de cabeza, rigidez en el cuello, leve desorientación espacial (no saber en que lado de la cama estas, ni donde esta la luz, muebles, etc.) problemas visuales no se ve con claridad, es como si todo se viera doble, borroso, y en algunas ocasiones también se acompaña de vómitos.
 

Normalmente el tratamiento suele ser de medicación y reposo y en los casos mas graves se necesita de tratamiento intravenoso hospitalario, aunque en el caso de las cervicales también ayuda mucho el tratamiento fisioterapeuta, ya que suele haber problemas de compresión en la columna vertebral, en especial en la C1 Y C2, y también ayuda al tratamiento estar unos días con collarín especial para ello, que suele tener en la parte cervical una parte almohadillada con relleno espumoso con el fin de ayudar mediante leve presión a una mejor circulación sanguínea en esa zona, por lo que ayuda a una recuperación mucho más rápida.
También ayuda al final del día si has tenido la zona tensa por estar mucho tiempo en el ordenador, ir aplicando cojines de semillas de frio y de calor, cambiándolos cada 5 minutos duranta un cuarto de hora.

Enfermedad de Raynaud

La entrada de hoy está dedicada a dar a conocer la enfermedad rara de Raynaud que es causada por un problema en la circulación sanguínea, en especial se debe a un estrechamiento en los vasos sanguíneos de las manos y los pies, con la consecuencia de que la sangre no puede llegar correctamente a esas zonas por lo que los primeros síntomas es que cambia el color de la piel a un tono mas blanquecino o azulado y si pasado unos minutos los vasos no consiguen sangre las zonas afectadas empezaran a ponerse negras y empezar a tener fuertes dolores en los brazos, manos y posiblemente los pies junto a un incomoda sensación de hormigueo por el pecho a la altura del corazón, llegado a este punto la persona afectada necesita recibir atención medica urgente ya que no ser atendido corre el riesgo de sufrir la muerte de los tejidos y con ello tener una necrosis de la parte afectada y en los casos mas graves llegar a producir el fallecimiento de la persona por falta de riesgo sanguíneo a todo el cuerpo.

Suele empeorar y dar ataques cuando la persona afectada esta pasando por un cuadro de estrés debido a problemas personales, laborales, etc. y también es un facto de riesgo si la zona donde se vive suele tener principalmente un tiempo frio, así mismo otros factores de riesgo son: Tener mas de 40 años,  haber sufrido ictus, tener Lupus, Artritis reumatoides, problemas de tensión, una rama laboral donde se hace mucho tiempo el mismo movimiento como puede ser escribir en ordenador numerosas horas, tocar el piano, utilizar martillos, cambiar neumáticos, etc. De manea que en la actividad laboral se repita la misma acción durante numerosas horas y bajo un ambiente de tensión a no poder cometer fallos, tener alguna lesión en la manos o pies, problemas digestivos, que en estos casos el malestar se daría con mas frecuencias y en caso de haber echo mas esfuerzo puede provocar también pequeños desmayos, en especial de madrugada y primeras horas de la mañana.

Su tratamiento se basa principalmente en medicación con los que intentar frenar los ataques y evitar que los tejidos sufran daños cuando se queden sin sangre, por lo que se recomienda al paciente llevar un vida mas tranquila, controlar el estrés, evitar cambios de temperatura bruscos, no abusar del aire acondicionado, en caso de conducir poner unos minutos la calefacción aunque sea verano con el fin de que la sensación en el coche sea de algo de calor, ya que este no propicia tanto los ataques como un ambiente frio, de igual manera es recomendable que la persona se humedezca las manos con agua templada cada 2/ 3 horas.

 

 

 

Dia del Sindrome Down

Hoy es el día mundial del síndrome Down, que se debe a una alteración genética debido a tener 3 cromosomas 21, en lugar de 2, normalmente la sospecha de la enfermedad se da durante el embarazo, ya que una de las pruebas de sangre que se le realiza a la madre para detectar problemas genéticos da positivo, encontrándose un aumento de Alfa-fetoproteína, de ser así se realizarían seguidamente otras pruebas como una Amniocentesis, Biopsia de vellosidades crónicas y un test de ADN fetal en la sangre materna.
Por ello cuentan con unos rasgos desde recién nacidos que te avisan que tienen un cromosoma de más, y que este motivo marcara su vida con una discapacidad cognitiva y psíquica, pero también hay que quedarse con todo lo que son capaces de dar, ya que miran el mundo diferente, de forma especial, clara, con una luz en sus ojos que refleja ilusión por el mundo.
En cuanto a la salud se refiere tienen más riesgo de tener problemas cardiacos, digestivos y endocrinos, pero eso no significa que desarrollen obligatoriamente  alguna enfermedad importante.
Lo que si necesitan es mucha estimulación temprana hasta mínimo los 6 años, ya que les ayudará a que jueguen, experimenten y  se diviertan descubriendo el mundo como lo hacen otros niños, su desarrollo suele ser muy rápido hasta esa edad, ya a partir de los 7 hasta los 12
años.
El crecimiento no será tan rápido, aunque seguirán ganando en fuerza, destreza, consiguiendo ser más autónomos y capaces de lograr todo aquello que se propongan.
Debido a la hipotonía muscular y la laxitud que presentan en los ligamentos, sufren de torpeza motora gruesa y fina, por lo que es recomendable la actuación de fisioterapias y la práctica de deporte por supuesto adecuada a sus necesidades y con un personal que sepa realmente sus peculiaridades, aunque lo más recomendable suele ser caminar y nadar.
Los niños suelen ser bastante picaros aprovechando que se les trata a veces con condescendencia pensando que no son inteligentes cosa que no es cierta. Son tan capaces de simular que están malitos si no quieren ir al cole como cualquier niño, y hacer mil travesuras.
El periodo más problemático, lo presentan como todos, con la llegada de la adolescencia, ya que prefieren estar con amigos, lo que lleva a crear conflictos en la relación familiar, además de aparecer muchos cambios físicos y suele surgir el primer amor, con el paso de los años en esa etapa les nacerá el deseo de ser aún más independientes y realizar la vida que hacen otros jóvenes.
Suelen destacar también por tener poca iniciativa, pero por ello es importante que les dejes formar parte de un grupo, crecer con él y desarrollarse juntos, a la vez que participen en distintas actividades, aunque habrá veces que necesiten  que insistas un poco en que lo hagan, pero hazlo sin gritos.
Al igual que tampoco tienen mucha capacidad de controlar sus sentimientos, por lo que a veces pueden ser muy efusivas tanto para bien como para mal, también suele haber problemas para cambiar de actividad o empezar un camino desconocido  ya que son resistentes  a los cambios, y que si no lo hacen  junto a alguien que le de confianza y seguridad, lo más normal será que se encierre en un no, dando aspecto de terco y obstinado , por ello es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad desde niño, ayudándoles a que se adapten a un entorno social que se encuentra en continua transformación.
Aunque también hay que subrayar que tienen mucha constancia, tenacidad, y puntualidad si está detrás de ellos alguna persona que les de confianza, al igual que son cariñosos, familiar y con gran empatía.
El trato diario con las personas con síndrome de Down y el ritmo habitual de la vida, nos han enseñado a que realmente se les ha de hablar más despacio (no más alto), si no entienden las instrucciones habrán de repetirse con otros términos diferentes y más sencillo y precisan más tiempo que otros para responder, por lo que hay que esperar los segundos que necesite
Siempre y cuando se confié en ellos, se les de las armas para desenvolverse adecuadamente y con un buen trabajo y atención plena puede llegar a ser lo que quieran.
Son personas como todos que se mueven por ilusiones, sueños, afinidad y empatía con el mundo que les rodea, sabemos que desgraciadamente sufrirán, les dolerá como a todos las caídas y de ello aprenderán, que habrá que secar lagrimas a menudo, y que en el camino habrá espinas, pero que eso no nos frene en sacar adelante a estos niños, que regalan risas, momentos mágicos, abrazos sinceros y seguramente serán las luces de muchas casas, que brillan con luz propia mientras dan lecciones de superación y unión.
Todo es cuestión de que nunca pierden su magia, crean siempre en ellos al igual que sus familias, porque está claro que el límite desgraciadamente se lo pone esta sociedad, que parece ser demandante de todos iguales, menos mal que con el paso de los años esta idea va desapareciendo y cada vez somos más los que sabemos que la diversidad es lo más normal y cuando más diferente seamos todos, y aprendamos a respetarnos y ayudar todo ira mejor y dejar que cada uno se ponga sus límites donde él quiera.
Adoran la música y es una gran terapia para ellos, destacan por su sensibilidad por eso suelen tener gran capacidad para tocar instrumentos, así como para la escritura y la fotografía campos en los que han conseguido grandes logros.
Quien conoce a una persona con síndrome de Down sabe que su constancia puede hacerle conseguir lo que se proponga, que tienen gran corazón y son capaces de rendir tanto o más como cualquier otra persona.

Cartilla sanitaria TEA en Murcia

 El gobierno de Murcia esta estudiando la posibilidad de crear una cartilla sanitaria destinada a las personas con TEA (Trastorno Espectro Autistas), para ello esta en contacto estrecho con la Consejerías de salud, educación y cultura ya que de llevarse a cabo tendría la finalidad de ayudar en especial al personal medico a saber actuar adecuadamente con el paciente TEA, ya que la cartilla se adaptaría de manera individual a cada persona, haciéndola así apta a todas las edades.

Como subrayo Juan José Pedreño, consejero de salud “Con esta iniciativa, el Gobierno tiene como objetivo continuar adaptando los entornos sanitarios para pacientes con TEA de forma que la visita a los centros sanitarios sea lo menos estresante posible para estas personas, rompiendo barreras y trabajando por una sociedad más inclusiva y accesible.

Ya que los pacientes con TEA tienen dificultades para expresarse, seguir instrucciones o entender mensajes, pero sí tienen muy desarrollado el sentido visual, por lo que las fotografías y los dibujos son un buen canal de comunicación y una herramienta que funciona tan bien a la hora de comunicarnos".

Mientras que Esperanza Moreno, consejera de Educación y cultura, hizo hincapié en que “En el caso de personas con TEA en edad escolar, los docentes desempeñan un papel esencial en esta iniciativa, no solo porque ayudan a las familias a cumplimentar la cartilla, sino también porque enseñan al alumnado que presenta necesidades educativas especiales derivadas de este trastorno a reconocer e identificar sus estados de enfermedad y a utilizar estrategias de comunicación del dolor adaptadas a sus capacidades, y  limitaciones del lenguaje que pueden presentar el alumnado con TEA contribuye a limitaciones en la comunicación de su dolor a otros, de ahí que sea importante enseñarles estrategias que les permitan reconocer e identificar estos comportamientos a través de claves visuales, auditivas y táctiles, historias sociales y el uso de tecnologías de apoyo".

Debido a ello se está estudiando la opción de que sea la propia familia la que rellene la cartilla con la información del paciente, como la forma que tiene de comunicarse, las acciones que le llevan a sufrir una crisis de ansiedad, lo que le calma, y en caso de tener alguna patología fija el aviso de lo que tiene, epilepsia, diabetes, etc., así como el grado que tiene para aguantar el dolor y la forma en que lo expresa a llantos, gritos, señalando, etc.

Por ello mismo los centros sanitarios de Murcia cuentan con un espacio TEA, que consiste en un sala tranquila la cual debe estar casi siempre con poco personal, y siempre dejando que una persona del entorno del paciente le acompañe en todo momento tanto en la espera como en la consulta y le ayude a explicarse mediante la comunicación gestual de pictogramas, dibujos o verbal, y con el mismo fin, el Hospital Virgen de la Arrixaca tiene una aplicación interactiva con la que explican al paciente que va a visitar el hospital y lo que en él le van a realizar,  y se está desarrollando el mismo sistema para ser usado en el Hospital Universitario Santa Lucia,  y una vez este en uso, se espera que se desarrolle en todos los hospitales de Murcia.

Dia Mundial de la Endometriosis

 

Hoy 14 de marzo es el día mundial de la endometriosis, esa enfermedad tan desconocida para una sociedad que parece no dar importancia a los problemas de los ovarios y da la sensación de que han normalizado que los ovarios tienen que doler, pero la realidad es que no es así.

Que duela un mes puede entrar dentro de lo “normal”, pero cuando la historia se repite todos los meses es que algo va mal, y ya no digamos si ese dolor llega a ser incapacitante, te dobla, va acompañado de arcadas o vómitos, que aumentan al andar, al estornudar, toser, le sigue  mareos, malestar, fiebre (37/38), inapetencia alimentaria, dolor pélvico, articular en rodillas u hombro, de cabeza, cojera, problemas emocionales, menstruaciones más largas o cortas de lo normal, problemas en el tamaño de los ovarios, los cuales suelen ser un poco más grande, tener facilidad para la producción de quistes hemorrágicos ováricos, problemas digestivos, ganas de llorar, y sobre todo por el malestar que esto produce, ya que cuando empieza sabes que tienes por delante varios días o semanas de ir aguantando el dolor, intentar pasar los días sobreviviendo con calmantes si es que lo consigues, que no siempre es así,  y la realidad es que acaba con tu animo al ver como aun tomándote el botiquín de un “caballo” que si paracetamol, enantiun, buscapina, naproxeno, nolotil pastillas y en ampollas, diclofenaco, tramadol, y fijo que me como alguna, ves que el malestar no se pasa, al contrario va aumentando y con ello tu sensación de rabia e impotencia al ver que como te vas desganando y cada 7/8 horas repetir la toma y mientras aprovechar las horas en que el dolor se ha adormecido y te deja ser tú.

Aunque para ser sinceros esto no acaba así, conlleva una bajada de defensas por la que en el mes que te ha dado, ten claro que cuando te estés recuperando, empezaras a coger si es invierno una infección de garganta, le seguirá un catarro que acabara en bronquitis con asma, aunque este último problema hay estudios que demuestran que las mujeres con endometriosis es muy normal que suframos de alergias, asma, rojeces en la piel y crecimiento de vello facial, como facilidad de lesiones de ligamentos o tendones.

La causa de la endometriosis no está clara, pero se debe a que las células endometriales que son las encargadas de recubrir el útero, no se expulsan correctamente en la menstruación, lo que hace que se instalen en diferentes órganos, principalmente lo hacen en el apéndice, ovarios, trompa de Falopio, recto, y aparato digestivo, pero se pueden dar en cualquier organismo, de hecho, hay casos, aunque no es lo normal de células endometriales que se han instalado en el sistema respiratorio.

Actualmente afecta al 20% de la población femenina y la cifra aumenta considerablemente hasta el 50% si se habla de mujeres con problemas de infertilidad.

Su tratamiento se basa en antiinflamatorios diversos, cuando las adherencias ya están muy crecidas operar mediante laparoscopia para limpiar los órganos dañados y el tratamiento “mágico” según numerosos ginecólogos como son las pastillas anticonceptivas, pero que sin embargo tienen mas efectos secundarios que positivos y no hay un estudio claro que ello ayude a la disminución de la endometriosis.

Por ello las afectadas pedimos más investigación sobre esta patología, en especial a nivele ginecológico ya que la mayoría ni siquiera lo conocen, por ello mismo como bien dio a conocer el PSOE el 9 de Marzo  espera que se aprueben la preposición no de ley en materia de igualdad y sanidad que llevo a cabo Andrea Fernández y Ana prieto con el fin de que se de mas visibilidad a esta enfermedad, que como bien subrayaron “enfermedad, que se caracteriza por un crecimiento anormal del tejido del endometrio, está  poco investigado  y apenas es tratada debidamente, a pesar de que afecta a alrededor de un 15% de las españolas.

Todo esto se debe a que esta enfermedad la padecemos exclusivamente las mujeres y esto, señorías, no es un problema de salud, lo es de calidad democrática.

Esta iniciativa plantea que el Congreso inste al Gobierno a llevar a cabo una serie de actuaciones para mejorar el tratamiento de la endometriosis en el marco del Observatorio de Salud de las Mujeres y se actualice la Guía de atención a las mujeres con endometriosis y que se remita al Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

Además, se pide que se impulse “la investigación y el conocimiento sobre los procesos fisiológicos y patologías específicas de las mujeres, por su impacto en la salud de las mujeres y su repercusión familiar y social.

Por último, se plantea que se promueva un mayor conocimiento de la endometriosis que permita un diagnóstico precoz, un abordaje temprano y un adecuado tratamiento”.

Ponencia online de accesibilidad

El 22 de marzo la Fundación ONCE junto a la Asociación Española de normalización (UNE) van a realizar de manera online un taller bajo el nombre “Criterios comunes de accesibilidad del entorno construido en Europa, resultados del mandato M/420”.

En ella se dará a conocer los documentos necesarios que habrá que tener en cuenta en breve a la hora de realizar cualquier actividad u obra para que sea accesible a toda la población, y de las ayudas que se deben ofrecer a los usuarios con movilidad reducida.

La actividad se realizará en inglés, con subtítulos y será traducida en lengua de signos internacional, y en ella se hablará también de la 1º normal de la accesibilidad en entornos construidos, la EN17210/2021.

Esta abierta para todo el lo desee, lo único hay que apuntarse antes en el siguiente enlace https://gestionnormalizacion.typeform.com/to/pEOTjiJ4

8 M DIA INTERNACIONAL DE LA MUJER

Hoy 8 de marzo es el Dia Internacional de la Mujer por ello la Confederación Estatal de Mujeres con Discapacidad (CEMUDIS) como cada año, aprovechan el día de hoy para reclamar la igualdad y la visibilidad de las personas con discapacidad en la sociedad, mediante el lema “avanzar hacia una sociedad más justa, participativa e igualitaria para todas las personas, especialmente para las mujeres y niñas con discapacidad, ya que para transformar el mundo es imprescindible y necesario contar con todas y todos y no dejar a nadie atrás".

Por ello hoy a las 10 de la mañana prevén llenar las redes sociales de manifestaciones virtuales bajo el filtro 8M MUJERDISCAPACIDAD y seguido del hashtag #NosotrasTambienSomos8M, de la misma forma esta previsto que desde su perfil de Instagram Marta Valencia presidenta del CEMUDIS lea en un video el manifiesto que han escrito para este año, el cual entre otros temas va hacer hincapié en “la pandemia de la COVID-19 nos ha relegado aún más en todas las esferas y ámbitos de nuestra vida, aumentando las desigualdades y los riesgos, especialmente en lo referente a situaciones de violencia, acceso a la atención sanitaria, a la educación, al empleo y participación social.

De la misma forma repasara la garantía al mercado laboral de las mujeres con discapacidad y su brecha salarial, la cual en numerosas ocasiones este colectivo lo ve doblemente vulnerado su derecho a un sueldo digno, ya que por ser mujer suele cobrar algo menos y hay que sumarle que en algunos sitios también por he hecho de tener reconocida una discapacidad es también razón para que la persona vea que su sueldo es inferior al de sus compañeros, por lo que hay que luchar por una inserción que debe ser inclusiva, segura, accesible,  sostenible e igualatoria”

Por otro lado, aprovechando el evento el Grupo de Mujeres Gitanas (GMG) él cual sus acciones suelen ir respaldadas por CEMUDIS, han preparado su propio manifiesto, el cual darán a conocer su lectura en redes sociales y con el que pretenden hacer el siguiente llamamiento:

"Cómo la crisis sanitaria, social y económica provocada por la Covid-19 está profundizando en las desigualdades de género y desigualdades de trato existentes y está provocando un gran retroceso en el ejercicio de derechos de millones de mujeres y niñas de todo el mundo, especialmente en las niñas, jóvenes y mujeres gitanas.

Si las mujeres y niñas gitanas ya sufrían situaciones de desigualdad e inequidad social, en salud y económicas, esta crisis ha acentuado esas situaciones, poniéndolas en el foco de la mayor vulnerabilidad que se pueda dar", lamentan ya que, como afirman, "esta pandemia ha traído consigo nuevos obstáculos, pero también está cronificando otros, como el mantenimiento de los roles de género, así como el aumento de la violencia machista o el desempleo.

Nos queda mucho por hacer y muchos retos por alcanzar; por ello y en línea con los Objetivos de Desarrollo Sostenible 2030, nuestro objetivo va a seguir siendo el de Lograr la Igualdad de género y el empoderamiento de todas las mujeres y todas las niñas, también el de todas las mujeres y todas las niñas gitanas, pero esta tarea no es propia y exclusivamente de las mujeres, ni de las mujeres gitanas. Es responsabilidad de los poderes públicos en todos los ámbitos".

De igual manera la Unión de Asociaciones Familiares (UNAF) quieren que se valore de verdad el papel esencial que esta desarrollando la mujer en esta actualidad, ya que son las que se encuentran al frente de los trabajos que pueden suponer más riesgo actual, como son la limpieza, personal del hospital, cajeras, etc.

Por ello Ascensión Iglesias presidenta de UNAF a subrayado que “Las mujeres hemos estado en la primera línea de la lucha contra el Covid-19, hemos sido las principales afectadas a nivel laboral, hemos sufrido un aumento de las situaciones de violencia de género y hemos continuado asumiendo la mayor parte de los cuidados y tareas domésticas al tiempo que teletrabajábamos, necesitamos políticas públicas que tengan en cuenta estas desigualdades y discriminaciones para garantizar de una vez por todas nuestros derechos".

Covadonga en LSE

El 2 de marzo la Asociación de Padres y Amigos de Personas con Discapacidad Auditiva de Asturias (APADA-ASTURIAS) estreno en su canal de YouTube el último trabajo que realizaron, que fue dar visibilidad auditiva a un video informativo sobre la historia de la localidad de Covadonga, mediante el Lenguaje de Signos Española (LSE) y audio descripción.

Por último, desde APADA subrayaron que “El objetivo es favorecer la participación de las personas con discapacidad auditiva en actividades sociales, de formación, cultura y ocio.

A la vez dentro de este proyecto Accesibilidad Universal a la Cultura, tiene entre sus objetivos la elaboración de materiales culturales accesibles para todas las personas con discapacidad auditiva, sea cual sea su modalidad comunicativa, en cumplimiento de la normativa vigente de accesibilidad universal y diseño para todos”

 

Avance en el diagnostico de las ER

El 28 de febrero coincidiendo con el Dia Mundial de las Enfermedades Raras (ER) se dio a conocer que el hospital 12 de Octubre, el Universitario de Móstoles y el Getafe, (los 3 pertenecen a la comunidad de Madrid) han firmado recientemente un convenio llamado el Nodo sur de genética, con el fin de investigar mas y dar mejor diagnostico y tratamiento para ello a los pacientes que estén a la espera de una confirmación de ER y a la vez contar con un asesoramiento en las pruebas a realizar a la familia en busca del patrón genético problemático.

Él cual en la actualidad hay numerosas familias que no saben realmente porque rama genética les viene la enfermedad, ya que suelen ser el 1º en tener el diagnostico, pero lo que muchas personas no saben, es que 6 pueden ser portadores del gen aunque no desarrollen la patología y si lo haga uno o varios hijos, por ello en 2020 se realizaron solo en Madrid 1.500 estudios de secuenciación  masiva para determinar la causa, lo que se traduce en 20.000 genes analizados mediante la codificación de proteínas, que se traduce en estudiar de manera exhaustiva diferentes regiones seleccionadas del ADN que presentan una alteración genética, pudiendo con ello dar un diagnostico verdadero al paciente y saber si hay mas portadores de ello en la familia y de ser así, lo que pueden esperar en un futuro.

Por ello se espera que los 3 hospitales se unan para la realización de consultas de asesoramiento genética, las cuales se han pensado no solo para confirmar el diagnostico, sino también para ayudar a la familia y en especial al paciente a asimilar la noticia, saber lo que va a suceder en cada etapa y como avanza la ER, a la vez desarrollar la prevención para que no avance de manera rápida y que tampoco les lleve el diagnostico a auto apartarse, ya que precisamente lo que mas se necesita ahora es sentirse arropado por su circulo y si fuera necesario mover informes para pedir un puesto adaptado en su trabajo, del mismo modo que si la persona es joven con pareja y tienen pensado tener hijos se les debe realizar el seguimiento prenatal y no solo a la mujer en ginecología el básico.

Ya que esta investigado que ante un diagnostico precoz se puede realizar un tratamiento especifico que mejora el avance de esta evitando con ella muchas complicaciones, por lo que si se tiene sospecha que el bebe pueda tener una ER genética, se debe realizar todas las pruebas necesarias y en caso de confirmación, empezar a dar tratamiento a la madre que, aunque sea difícil le haría el efecto esperado al feto.

Por último, recordar que Madrid cuenta con 85 Centros, Servicios y Unidades de Referencia Nacional (CSUR) para la atención y seguimiento de las ER integradas por equipos multidisciplinares (médicos de diversas especialidades, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas, etc.) que se coordinan con otras especialidades médicas y quirúrgicas en función de las necesidades asistenciales del paciente, con el objetivo de proporcionar una atención integral y coordinada en cada caso.

 

Universidad y discapacidad

El 26 de febrero se llevo a cabo en las instalaciones de Servimedia un evento que conto con el ministro de Universidad Manuel Castells, que fue el responsable de anunciar que recientemente se ha aprobado el reconocimiento de la Lengua de Signos Española (LSE) en la Ley Orgánica del Sistema Universitario (LOSU).

A la vez se aprovecho para dar a conocer el libro “Universidad y discapacidad” que fue editado por el Comité Español de Representación de personas con discapacidad (CERMI).

Así mismo Manuel Castells subrayo “ya existía desde hace años un compromiso por parte de muchas universidades con la accesibilidad para las personas con sordera, pero ahora se recogerá de forma específica en la ley.

Por ello mi intención es estudiar e intentará elevar al 5% el cupo de reserva para investigadores con discapacidad en las ayudas predoctorales, que actualmente es del 2%, vamos a intentar llegar a este objetivo, siempre que exista un número suficiente de investigadores que cumplan todas las condiciones.

De hecho, el reconocimiento de la LSE y de los apoyos a la comunicación oral es una de las múltiples medidas que el libro del CERMI propone para aumentar y mejorar la participación de los estudiantes con discapacidad en la universidad.

Además, compartiré la terminología propuesta por el CERMI, por lo que la nueva ley hablará de educación universitaria inclusiva, asimismo, promoverá la participación de estudiantes y de trabajadores con discapacidad en los órganos de participación de la vida universitaria, y el Sistema Integrado de Información Universitaria (SIIU) incluirá estadísticas desagregadas por discapacidad.”

En la misma línea se dio a conocer que en breve se publicara en el Real Decreto Ley de Ordenación de Enseñanza, la obligación de todas las universidades de reservar un mínimo del 5% de las plazas para estudiantes que tengan igual o mas del 33% de discapacidad reconocida, o bien sean alumnos que necesiten de apoyos educativos especiales, al igual que las becas un 50%  de ellas, deben ser para este colectivo sin que sea tan determinante las notas que obtenga, siempre y cuando sean aprobados y este comprobado que si suspende se debe a faltas de medios para poder estudiar de manera accesible a su problema.

 Si se quiere ver la ponencia en video, esta disponible en el siguiente enlace http://servimedia.tv/TotalesCastellsDiscapacidad