Dia Mundial de las ER

Hoy como cada 28 de febrero es el Dia Mundial de las Enfermedades Raras (ER), de las cuales solo están diagnosticado correctamente un 8% de la población y suelen ser patologías que solo afectan a menos de 4 personas por cada 10.000 habitante.

Toda ER se caracteriza por ser crónica, degenerativa, suelen aparecer antes de que la persona cumpla 2 años y mas del 65% son graves e incapacitantes para llevar una vida normal.

Actualmente existe entre 5.000 a 7.000 ER afectando en los pacientes sus capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y la forma de comportarse, lo que conlleva enfrentarse a secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, afectivas y estéticas, aparte de numerosos problemas de integración social, debido a los procesos degenerativos de la enfermedad que obliga al paciente a ser ingresado en el hospital, necesitando así una gran dependencia que irá creciendo según avance la enfermedad.

Por ello tanto paciente como la familia corren el riesgo de aislarse socialmente, justo cuando más contacto social deberían tener y la necesidad de sentirse arropados, tienden al aislamiento, ya que dejan de quedar con amigos, de salir, e incluso llegar un momento que solo se preocupan por el enfermo, y muchas veces los amigos no saben reaccionar para apoyar al enfermo, cuando este lo que más necesita suele ser : apoyo emocional, información clara sobre qué le pasa, mientras que los familiares necesitan ayuda material con la limpieza de casa, cuidado de hijos y a veces del enfermo, una ayuda a la hora de hacer la comida o tener que desplazarse, compras, etc.

Entre las dificultades que se enfrentan hay que destacar primero las de ser diagnosticados correctamente, ya que algunos profesionales sanitarios reconocen no tener grandes conocimientos ante estas enfermedades debido a los pocos casos que hay, o por los recortes no poder hacer todas las pruebas necesarias para un diagnóstico claro, la 2º dificultad más importante es la económica, ya que estas personas necesitan destinar a sus tratamientos más de 350€ mensuales, lo que significa entre un 40 a 70% de sus ingresos mensuales, y un 20% de los anuales. Los gastos están destinados a medicamentos y productos sanitarios en 50%, un 43% tratamientos médicos, un 30% ayudas técnicas y de ortopedia.

Aparte hay que sumarle un 27% de gastos de trasporte público, que en ocasiones deben de ser trasporte “privado” como puede ser los taxis, o coches adaptados de asociaciones, por lo que para estas personas el moverse les acaba saliendo más caro de lo que ya es, al igual que un 10% del dinero se va en adaptar la vivienda.

Entre las patologías mas diagnosticadas se encuentran Distrofias musculares Distrofias miotónicas, Miopatías congénitas, Atrofias espinales, Polineuropatías, Miastenias y Miopatías metabólicas.

También son ER otras enfermedades como la Fibrosis Quística (F.Q.) Ataxia, la Neurofibromatosis, La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, la Hemofilia, la enfermedad de Chiari y Siringomielia, la Miastenia Gravis, Retinosis Pigmentaria ,y el Síndrome de Wolf Hirschhorn.

Por ultimo precisamente por el dia de hoy, el grupo Delafe ha sacado el single Nunca dejes de moverte, donde se ve reflejada la historia de una persona con la ER Distrofia Muscular de cintura de Sarcoglicanos y todo lo ganado por la reproducción del video ira destinado a la investigación para encontrar una cura o tratamiento a dicha patología.

Mascleta para personas sordas en Castellón

Del 11 al 19 de marzo se va a llevar a cabo en Castellón (Valencia) las fiestas de la Magdalena, las cuales siempre dedican un día para realizar un evento accesible, y este año se ha pensado en que dicha acción se realice el 19 a las 14:00 horas en la plaza del Primer Moli realizando una mascleta adaptada a las personas sordas, para ello instalaran una tarima de madera donde se subirán las personas con discapacidad auditiva, que antes de subirse se les hará entrega de un globo, el cual deberán sujetarlo a altura del pecho durante todo el espectáculo ya que eso hará que puedan sentir las vibraciones de la tarima al ritmo del espectáculo que estará acompañado con efectos visuales en el cielo.

Para realizar el evento han contado con la ayuda de la Asociación de Personas Sordas de Castellón (APESOCAS)

Neurodiversos

 En los últimos años parece que la sociedad se va concienciando de que hay un porcentaje cada vez mas grande de personas con problemas de neurodesarrollo, los cuales empiezan a dar “síntomas” desde pequeños y a veces esto se convierte en un problema para su entorno si no le saben llevar y adaptar lo que se espera de él a sus características, acción que muy pocas veces se realiza.
Por ello son numerosas las quejas que se realizan sobre este colectivo, de pequeños que si se portan mal en clase, que si sacan peores notas, que si se distraen con facilidad, que si no entienden lo que leen o se les explica, en los juegos que si no saben esperar su turno, que si no saben socializar, que si las normas básicas de comportamiento parece que no fueran con ellos, y demás acciones que solo sirven para acabar con la autoestima de la persona que lo sufra y de su familia, por que ya se sabe que es muy fácil criticar, ¿pero que pasa cuando se busca soluciones adaptada al problema?, como puede ser libros de texto que estén adaptados a la característica de la persona, juegos de mesa que ayuden a trabajar las áreas donde mas complicaciones se detectan, pues que la persona va notando que la sociedad le empieza a “aceptar” y con ello mejorar su estado de animo.
Y con ese fin nació recientemente la editorial Neurodiversos, de la mano de Juan Pedro Parra profesor de Geografía y coautor de 9 libros relacionado con dicha temática e historia, siempre destinados a alumnos de la ESO.
Por ello ya se venia dando cuenta que las mayorías de editoriales se niegan a crear recursos para colectivos especiales, mientras que las pocas que lo realizan son creaciones escasas, y si lo sumamos a la dejadez general por parte de las administraciones a la hora de dotar al profesorado de herramientas y conocimientos sobre los problemas neurodesarroyo que se puede encontrar en un aula, hacen la situación actual, chavales que llegan a la ESO sin tener un diagnostico claro pero que se sabe algo les pasa, o en el mejor de los casos fueron tratados en atención temprana hasta los 6/7 años pero ya el sistema no les cubría mas recursos y sus padres no podían cubrir terapias semanales durante años.
Por todo ello este profesor se lanzo a crear su editorial, en la cual también se daría trabajos a personas ya adultas con un porcentaje de discapacidad reconocidas mínimo 33% como serian editores, maquetadores, traductores, ilustradores y demás ramas laborales necesarias en una editorial.
De momento han sacado al mercado el juego Menuda película te has montado, que aunque esta pensado para personas con TEA (Trastorno Espectro Autista) entre los 6 a 12 años, en realidad vale para todos los menores que necesiten trabajar la Interacción social, la comunicación y tengan un comportamiento muy inflexible y a su vez se refuerza el lenguaje, las funciones cerebrales ejecutivas y coherencia, memoria de trabajo, reconocer emociones, trabajas en equipo y la flexibilidad en actitud.
Se espera que en marzo salga otro juego y a lo largo de este año puedan empezar ya a trabajar para empezar a publicar diversos libros.
Pero siempre teniendo muy presente que sus artículos van dirigidos a personas con trastorno del neurodesarrollo que van desde discapacidad intelectual, TEA, TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad), TEL (Trastorno Especifico del Lenguaje) DEA (Dificultad Especifica de Aprendizaje), ETC.

Perros guía para niños con TEA

Recientemente una familia de Asturias ha visto como su tranquilidad en cuanto al cuidado de su hijo con Trastorno Espectro Autista (TEA) no verbal, ha aumentado gracias a la z asociación Dogpoint, con la cual llevan manteniendo contacto desde 2020, con la finalidad de que les ayudasen a adquirir un perro que la misma asociación adiestra y cuida, con la iniciativa de que este perro al igual que todos los de la entidad se conviertan en perros guiá de niños con TEA.

En este caso lo complicado de la situación es que el menor es muy activo y no puede detectar el peligro que conlleva algunas acciones, como es cruzar la calle sin mirar, golpearse contra una pared debido a la ansiedad que le produce al niño no ser entendido cuando se quiere comunicar, ya que debido al TEA presenta problemas de comunicación como es no mirar a los ojos cuando le hablan, no responder a su nombre, evita lo máximo posible el contacto, al igual que debe llevar rutinas muy trabajadas y repetitivas siempre ya que el mínimo cambio le supone un problema de conducta al igual que suele presentar un problema de desarrollo general por lo que siempre parecen mas pequeños de la edad real.

Para intentar que el TEA este lo mas llevadero posible se necesita de muchas terapias como son secciones de logopeda, psicólogos que trabajen en especial con técnicas que ayuden a una mejor conducta mediante la terapia de juegos y musicoterapia.

Por ello la asociación Dogpoint se especializo en trabajar con perros que en un futuro se pueden convertir en cuidadores de estos menores diagnosticado con TEA, ayudando así al cuidado del menor, ya que el animal siempre estaría a su lado y ello conllevaría que en caso de que niño sufra alguna crisis sensorial debido a un exceso de ruido externo, un local lleno de personas, un exceso de productos donde haya que escoger, etc puede traducirse en una acumulación de información en su mente por lo que intentara huir de la situación echando a correr a la vez que puede llorar desconsolado y moviendo los brazos de manera aleteada y también puede darse por diversas emociones que no saben especificar como tristeza dolor, alegría, emoción, enfado, culpa etc, por lo que cuando va a pasar, si cuenta con su perro guiá de acompañamiento este podrá intervenir facilitando la autorregulación impidiendo que el niño eche a correr bloqueando la puerta o poniedose delante de él y a la vez pidiendo que el niño acaricie al perro.

Por ello suelen trabajar la asociación principalmente con perros de mas de 30 kilos, que se pueda trabajar con ellos la sensibilidad y el que se dejen manipular por los niños, ya que estos serán sus futuros dueños, la raza con la que mas trabajan es la retriever,.

Asi mismo el entrenamiento previo del perro suele durar entre 6 a 10 meses, una vez que son aptos para ser miembros de una familia es cuando el animal ya sabe comportarse adecuadamente en una casa, ha superado su curso de obediencia y se ha echo a espacios públicos sin que este se distraiga, al igual que se entrega con la cartilla de vacunación y superado el examen de veterinario que confirma que tiene buena salud y este proceso se suele dar cuando el animal cumple mínimo 17 meses.

Desde la entidad una vez estudiado el caso y visto que efectivamente el perro seria una buena opción para trabajar con el menor, solo se pide a las familias una donación mensual de 10 euros que esta destinada a cubrir gastos relacionados con la asociación y el cuidado de todos los perros que entrenan, y por supuesto siempre siguen en contacto con la familia adoptante para resolver cualquier problema que pueda surgir en relación al animal o al TEA del menor.

Cardiopatía Congénita (CC)

El 14 de febrero no solo se celebro San Valentín, el día del amor en todas sus formas y maneras, al igual que las tiendas nos bombardean con ideas de regalos en forma de corazón, que a su vez con esa acción se pretende concienciar a la sociedad de que también es el día de una de las patologías relacionada con dicho órgano, como es la Cardiopatía Congénita (CC).

Se suele producir durante el desarrollo del feto debido a una malformación en el corazón como puede ser que no se forme por completo, que tenga un tamaño menor o mayor de lo debido, que los vasos sanguíneo sean estrechos o bien que las válvulas (mitral, tricúspide, pulmonar y aórtica) presenten alguna fuga.

Normalmente su diagnostico se obtiene mediante los exámenes médicos durante el embarazo y en especial en las ecografías y en monitores cuando se detecta que el ritmo cardíaco del bebe no es el adecuado y se confirma en la revisión pediátrica nada mas nacer.

La CC puede darse de varios tipo:

CC Cianogena en la cual el corazón no es capaz de limpiar y oxigenar la sangre, por lo que esta pasa “sucia” a los órganos y tejidos pudiendo darse infecciones bastante graves.

CC Cortocircuito que consiste en una comunicación cardíaca ventricular debido a un agujero en unas de válvulas, y su riesgo se basa en que de no ser controlado puede producir insuficiencia cardíaca a temprana edad, aunque en numerosos casos al crecer el agujero se suele cerrar solo y de no ser así se necesitaría una cirugía.

Aunque también puede ser cortocircuito interauricular que se traduce a un posible exceso de riesgo sanguíneo entre las aurículas izquierda y derecha, pudiendo llegar a presionar a los pulmones si no se trata a tiempo, y con ello dar lugar a problemas pulmonares y cardíacos.

Tetralogia de Fallot es una CC de las mas graves ya que tiene la complejidad de que tanto el corazón como los ventrículos están mal por lo que impide que llegue la sangre al corazón y cuando la hace llega sin oxigenar, por lo que enseguida el bebe tiende a ponerse azul o morado, por lo requiere de ingreso en la UCI, respirador y cirugía urgente.

Síndrome QT largo que se basa por problemas de potasio y calcio en el corazón, produciendo arritmias, desmayos, convulsiones y de no actuar rápido cuando se presentan estos cuadros puede dar lugar a la muerte súbita.

Síndrome QT corto es dentro de la gravedad la CC de las mas leves, ya que solo presenta electrocardiogramas mas cortos de lo normal y se suele tratar con medicación.

Síndrome de Brugada es una CC hereditaria y genética que se basa en latidos anormales pero que suele tener buen resultado con diversos tratamientos farmacológicos.

Todos los casos requieren de un seguimiento cardiólogo y control médico para toda la vida, junto a un seguimiento farmacológico y en algunos casos también se necesita una cirugía que ayude o solucione por completo la patología y de adultos son más propensos a sufrir angina de pecho, infartos, necesitar un bypas y evitar factores de riesgo como es tabaco, alcohol y el estrés, así mismo deben tener cuidado cuando se le mande tratamiento farmacológico por otro proceso, ya que hay medicamentos que interfiere con el proceso cardíaco y puede dar mas problemas.

Festival Inclusivo por la Diversidad en Avilés (Asturias)

 Del 2 al 4 de Marzo se va a llevar a cabo por 1º vez en Asturias y mas en concreto en Avilés, el Festivas Inclusivo por la Diversidad de Asturias (FIDAS), que contara con diversas actividades como son conciertos, mercadillo, desfile de moda, teatro, talleres de radio, etc.
Esta previsto que toda la organización y coordinación sea llevada por personas con discapacidad, que trabajaran junto a un grupo experto en accesibilidad, para garantizar que todo el mundo que lo desee participe en la programación del evento ya sea desde dentro o bien como espectador.
Durante su presentación, la cual se llevo a cabo el pasado 2 de Febrero, Melania Alvarez, consejera de derechos sociales y bienestar, subrayo ”Este acontecimiento servirá para dar visibilidad a las personas con diversidad funcional y también para fomentar su plena inclusión, un objetivo en el que está volcado su departamento. Además, agradezco su colaboración al Ayuntamiento de Avilés, que ha cedido de manera altruista todos sus espacios y medios para que el festival sea posible”
El programa en principio esta pensado de la siguiente manera:

2 de Marzo
Excursión por Avilés con la Asociación Rey Pelayo
Concurso destinado a las asociaciones para poner en valor el talento de las personas con discapacidad.
Taller de danza urbana
Teatro La importancia de no llamarse Mini, la cual ha sido diseñada especialmente para la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias.

3 de Marzo

Teatro La otra orilla del mar, la cual será desarrollada por los integrantes del Centro de Apoyo de Integración del Naranco, de Oviedo.
Semifinal del concurso de las asociaciones que se realiza el día 2
Taller de Zumba impartido por profesionales con Síndrome Down
Pasarela de moda con modelos con discapacidad
Concierto del grupo Tennesses

4 de Marzo
Practica de diversos deportes todos ellos 100% accesibles y adaptados a las necesidades a cubrir
Ruta accesible por la ciudad
Firma y encuentro entre el Sporting y el Oviedo Genuine
Final y entrega de premios del concurso para asociaciones, que se realiza el día 2
Concierto de Motxila 21
Concierto DJ Manu y Killer

2 al 4 de Marzo
Taller de grafitis con el fin de realizar un muro vinculado al evento
Taller de radio con la Asociación Diversa Radio en la cual harán diferentes entrevistas para los oyentes de la radio
Mercadillo en la Casa Municipal, formado por 15 puestos de artesanía realizada por personas de diferentes asociaciones, de esta actividad se llevara a cabo de10:00 a 14:00 y de 17:00 a 20:00 excepto el sábado 4 que solo estará en horario de mañana.

Los eventos se realizara en los siguientes locales:
Mercadillo en la planta baja de la Casa de Cultura
Auditorio, actuaciones de teatro, Gala Por Talento y conciertos en diferentes salas de la casa de la cultura y en la planta baja talleres, pase de modelos y DJ.
Grafiti / Centro Cultural Canapés

Para algunas actividades es necesario realizar inscripción previa en la web Programación – Festival Inclusivo por la Diversidad Asturias (fidasturias.es) y en ella se puede ver mas al detalle horario y sitio de cada actividad y si se necesita o no inscripción, sacar entradas, etc.